Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DENND5A

DENN domain containing 5A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.4
Koordináták
11. kromoszóma: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 126,5 kb
Fehérje
1287 aminosav
Más néven ismert
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Korábbi jelölések
RAB6IP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000328194.8NM_015213.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DENND5A felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a DENND5A helyét zárójel jelöli. A DENND5A és környékén 13 gén a 11. kromoszómán, 8 702 088–9 702 087 között.11. kromoszóma11p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, előre szálRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, fordított szálDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, előre szálAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, fordított szálC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, fordított szálASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, fordított szálTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, fordított szálNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, fordított szálSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, fordított szálDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, fordított szálTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, előre szálIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, előre szálZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, előre szálWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, előre szálSWAP70A DENND5A ábrája: 23 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 9 138 825–9 139 854, 1030 bázis22. exon: 9 141 940–9 142 108, 169 bázis21. exon: 9 142 722–9 142 845, 124 bázis20. exon: 9 143 403–9 143 485, 83 bázis19. exon: 9 144 097–9 144 278, 182 bázis18. exon: 9 144 995–9 145 113, 119 bázis17. exon: 9 145 670–9 145 815, 146 bázis16. exon: 9 147 030–9 147 151, 122 bázis15. exon: 9 150 081–9 150 209, 129 bázis14. exon: 9 150 680–9 150 764, 85 bázis13. exon: 9 152 358–9 152 442, 85 bázis12. exon: 9 160 713–9 160 865, 153 bázis11. exon: 9 165 836–9 165 967, 132 bázis10. exon: 9 169 856–9 169 949, 94 bázis9. exon: 9 170 627–9 170 777, 151 bázis8. exon: 9 178 132–9 178 366, 235 bázis7. exon: 9 178 858–9 179 073, 216 bázis6. exon: 9 180 767–9 181 084, 318 bázis5. exon: 9 193 494–9 193 681, 188 bázis4. exon: 9 203 660–9 204 317, 658 bázis3. exon: 9 206 673–9 206 782, 110 bázis2. exon: 9 207 561–9 207 632, 72 bázis1. exon: 9 264 961–9 265 350, 390 bázis23201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 126,5 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3864 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DENND5A gént

    6

    pozíció a(z) DENND5A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DENND5A gén mind a 126,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DENND5A gén: DENN domain containing 5A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A gén: DENN domain containing 5A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dennd5a

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet