Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PUS7

pseudouridine synthase 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q22.3
Koordináták
7. kromoszóma: 105 456 503–105 522 271 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 65,8 kb
Fehérje
661 aminosav
Más néven ismert
FLJ20485
MANE Select transzkriptum
ENST00000469408.6NM_019042.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PUS7 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PUS7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a PUS7 helyét zárójel jelöli. A PUS7 és környékén 8 gén a 7. kromoszómán, 104 989 387–105 989 386 között.7. kromoszóma7q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, előre szálKMT2E: 105 040 848–105 040 925, előre szál: 105 040 858–105 040 956, előre szálSRPK2: 105 110 704–105 399 308, fordított szálSRPK2PUS7: 105 456 503–105 522 271, fordított szálPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, előre szálRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, fordított szálEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, fordított szálATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, előre szálCDHR3A PUS7 ábrája: 16 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 105 456 503–105 457 926, 1424 bázis15. exon: 105 459 168–105 459 259, 92 bázis14. exon: 105 462 621–105 462 750, 130 bázis13. exon: 105 465 313–105 465 414, 102 bázis12. exon: 105 468 337–105 468 463, 127 bázis11. exon: 105 470 688–105 470 848, 161 bázis10. exon: 105 472 132–105 472 193, 62 bázis9. exon: 105 481 052–105 481 177, 126 bázis8. exon: 105 482 312–105 482 440, 129 bázis7. exon: 105 491 540–105 491 617, 78 bázis6. exon: 105 495 142–105 495 253, 112 bázis5. exon: 105 502 420–105 502 564, 145 bázis4. exon: 105 505 955–105 506 056, 102 bázis3. exon: 105 506 189–105 506 273, 85 bázis2. exon: 105 508 115–105 508 544, 430 bázis1. exon: 105 522 052–105 522 271, 220 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 65,8 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1986 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PUS7 gént

31

pozíció a(z) PUS7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PUS7 gén mind a 65,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

A(z) PUS7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PUS7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PUS7 gén: pseudouridine synthase 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. PUS7 gén: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pus7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet