Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DHX30

DExH-box helicase 30

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 47 803 138–47 850 193 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 47,1 kb
Fehérje
1194 aminosav
Más néven ismert
KIAA0890, FLJ11214
Korábbi jelölések
DDX30
MANE Select transzkriptum
ENST00000445061.6NM_138615.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DHX30 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DHX30 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a DHX30 helyét zárójel jelöli. A DHX30 és környékén 12 gén a 3. kromoszómán, 47 326 666–48 326 665 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbKLHL18: 47 282 628–47 346 819, előre szálKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, előre szálPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, fordított szálSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, fordított szálELP6CSPG5: 47 562 238–47 580 792, fordított szálCSPG5SMARCC1: 47 585 269–47 782 106, fordított szálSMARCC1DHX30: 47 803 138–47 850 193, előre szálDHX30MAP4: 47 850 678–48 089 299, fordított szálMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, fordított szálCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, előre szálCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, előre szálZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, fordított szálNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, fordított szálSPINK8A DHX30 ábrája: 22 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán11. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 803 138–47 803 212, 75 bázis2. exon: 47 805 326–47 805 420, 95 bázis3. exon: 47 810 657–47 810 711, 55 bázis4. exon: 47 818 022–47 818 117, 96 bázis5. exon: 47 827 347–47 827 477, 131 bázis6. exon: 47 829 024–47 829 134, 111 bázis7. exon: 47 840 877–47 841 178, 302 bázis8. exon: 47 841 617–47 841 737, 121 bázis9. exon: 47 843 106–47 843 255, 150 bázis10. exon: 47 845 700–47 845 852, 153 bázis11. exon: 47 846 165–47 847 001, 837 bázis12. exon: 47 847 273–47 847 348, 76 bázis13. exon: 47 847 432–47 847 536, 105 bázis14. exon: 47 847 781–47 847 956, 176 bázis15. exon: 47 848 180–47 848 386, 207 bázis16. exon: 47 848 469–47 848 550, 82 bázis17. exon: 47 848 624–47 848 817, 194 bázis18. exon: 47 848 920–47 849 079, 160 bázis19. exon: 47 849 192–47 849 349, 158 bázis20. exon: 47 849 451–47 849 554, 104 bázis21. exon: 47 849 630–47 849 769, 140 bázis22. exon: 47 849 867–47 850 193, 327 bázis1225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,1 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3585 bázis kódolja a fehérjét.

DHX30 szekvenálása

3Alacsony

Mennyire nehéz a DHX30 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések2,5%
  • GC-tartalom30%
  • Referencia-lefedettség0%

10

a DHX30 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a DHX30 gén mind a 47,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 3,9 kb-nyi exont.

A(z) DHX30 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DHX30 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DHX30 gén: DExH-box helicase 30. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhx30

Vancouver

Dante Labs. DHX30 gén: DExH-box helicase 30 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhx30

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet