SEC61A1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie tubulo-interstitielle rénale autosomique dominante

  • Néphropathie hyperuricémique juvénile familialeAutosomique dominant

    Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante, le plus souvent causée par des variants de UMOD (et, plus rarement, de REN ou SEC61A1), associée à une hyperuricémie, à une goutte précoce et à une perte progressive de la fonction rénale.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La connaissance de ce diagnostic permet d'assurer le suivi de la fonction rénale, de traiter la goutte et d'évaluer avec soin les donneurs vivants apparentés. La forme liée à REN peut répondre à la fludrocortisone.

• Immunodéficience variable commune (CVID) monogénique

  • Immunodéficience variable commune

    IgG basses avec IgA et/ou IgM basses et réponse vaccinale faible ; les formes monogéniques incluent NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 et TNFRSF13B (TACI).

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le traitement de référence comprend le remplacement par immunoglobulines et la prise en charge précoce des infections. Une cause génétique peut guider la surveillance des maladies auto-immunes, des lymphomes et des atteintes pulmonaires, et certaines formes (comme le déficit en LRBA) répondent à un traitement ciblé.

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Déficit immunitaire

    L'un des 170 gènes qui lui sont liés

    Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de SEC61A1

Les exons représentent 3,6 kb sur les 19,2 kb du gène ; 1 431 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SEC61A1

Gènes liés aux mêmes affections

• CD19CD19 moleculePartage 3 affections
• CR2complement C3d receptor 2Partage 3 affections
• ICOSinducible T cell costimulatorPartage 3 affections
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Partage 3 affections
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Partage 3 affections
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinPartage 3 affections
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Partage 3 affections
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Partage 3 affections
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BPartage 3 affections
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 2 affections
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 2 affections
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartage 2 affections

Traits associés à SEC61A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEC61A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page