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Gène

CRYBA2

crystallin beta A2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q35
Coordonnées
Chromosome 2 : 218 990 190–218 993 422 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 3,2 kb
Protéine
197 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000295728.7NM_057093.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

Structure de CRYBA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CRYBA2. CRYBA2 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 218 491 806 à 219 491 805.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37 : 218 450 251–218 568 768, brin inverseUSP37CNOT9 : 218 568 575–218 597 080, brin directCNOT9PLCD4 : 218 607 855–218 637 186, brin directPLCD4ZNF142 : 218 633 329–218 659 655, brin inverseZNF142BCS1L : 218 658 764–218 668 759, brin directBCS1LRNF25 : 218 662 081–218 672 009, brin inverseRNF25STK36 : 218 672 027–218 702 717, brin directSTK36TTLL4 : 218 710 773–218 759 724, brin directTTLL4CYP27A1 : 218 781 688–218 825 335, brin directCYP27A1PRKAG3 : 218 819 050–218 832 086, brin inversePRKAG3WNT6 : 218 859 795–218 874 233, brin directWNT6WNT10A : 218 880 852–218 899 581, brin directWNT10ACDK5R2 : 218 959 666–218 962 155, brin directCDK5R2FEV : 218 981 087–218 985 566, brin inverseFEVCRYBA2 : 218 990 190–218 993 422, brin inverseCRYBA2CFAP65 : 219 002 846–219 041 527, brin inverseCFAP65IHH : 219 054 424–219 061 064, brin inverseIHHNHEJ1 : 219 069 355–219 160 869, brin inverseNHEJ1 : 219 075 329–219 170 827, brin inverseSLC23A3 : 219 161 465–219 170 095, brin inverseSLC23A3CNPPD1 : 219 170 704–219 182 664, brin inverseCNPPD1RETREG2 : 219 176 225–219 185 917, brin directZFAND2B : 219 195 237–219 209 651, brin directABCB6 : 219 209 765–219 219 012, brin inverseABCB6 : 219 209 772–219 222 738, brin inverseATG9A : 219 219 380–219 230 383, brin inverseANKZF1 : 219 229 769–219 236 679, brin directGLB1L : 219 236 598–219 245 478, brin inverseGLB1LSTK16 : 219 245 212–219 250 339, brin directTUBA4A : 219 249 710–219 277 902, brin inverseTUBA4B : 219 253 243–219 272 197, brin directDNAJB2 : 219 279 308–219 286 900, brin directDNAJB2PTPRN : 219 289 623–219 309 648, brin inversePTPRNRESP18 : 219 327 407–219 335 552, brin inverseRESP18DNPEP : 219 360 090–219 400 022, brin inverseDNPEPDES : 219 417 474–219 426 740, brin directDESSPEG : 219 434 471–219 493 629, brin directSPEGSchéma de CRYBA2 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 4 : 218 990 190–218 990 399, 210 basesExon 3 : 218 990 852–218 990 994, 143 basesExon 2 : 218 992 102–218 992 243, 142 basesExon 1 : 218 993 016–218 993 422, 407 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 3,2 kb du gène ; 594 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CRYBA2 : crystallin beta A2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. Gène CRYBA2 : crystallin beta A2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cryba2

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