Geeni
IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- HGNC 5382(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000138413(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3417(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q34
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 208 236 229–208 255 071 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 18,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 414 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000345146.7NM_005896.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue IDH1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IDH1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
IDH1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 18,8 kb:stä; 1 245 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä IDH1
3
IDH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 18,8 kb geenistä IDH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.
Geeniin IDH1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IDH1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal enchondromatosis
- Smaller or shorter than typical limbs
- Metaphyseal chondromatosis of femur
- Metaphyseal chondromatosis of radius
- Metaphyseal chondromatosis of tibia
Näytä 13 piirrettä lisää
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Long philtrum
- Receding chin
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Visceral angiomatosis
- Cavernous hemangioma of the face
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Lymphangioma
- Secundum atrial septal defect
- Subarterial ventricular septal defect
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). IDH1-geeni: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/idh1
Dante Labs. IDH1-geeni: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/idh1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa