Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL12B

interleukin 12B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 159 314 780–159 330 487 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 15,7 kb:n alueella
Proteiini
328 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Aiemmat symbolit
NKSF2
MANE Select -transkripti
ENST00000231228.3NM_002187.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)

    • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

      Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.

IL12B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa IL12B-geenin sijainnin. IL12B ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 158 822 634–159 822 633.Kromosomi 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158 695 920–159 100 331, juoste taaksepäinEBF1RNF145: 159 154 603–159 210 053, juoste taaksepäinRNF145UBLCP1: 159 263 072–159 287 721, juoste eteenpäinUBLCP1IL12B: 159 314 780–159 330 487, juoste taaksepäinIL12BIL12B-kaavio: 8 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 159 314 780–159 316 100, 1 321 emästäEkson 7: 159 316 685–159 316 816, 132 emästäEkson 6: 159 318 736–159 318 893, 158 emästäEkson 5: 159 320 306–159 320 520, 215 emästäEkson 4: 159 322 394–159 322 511, 118 emästäEkson 3: 159 323 054–159 323 329, 276 emästäEkson 2: 159 326 695–159 326 782, 88 emästäEkson 1: 159 330 432–159 330 487, 56 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 15,7 kb:stä; 987 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IL12B

16

IL12B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,7 kb geenistä IL12B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL12B-geeni: interleukin 12B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B-geeni: interleukin 12B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il12b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test