Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 144 412 414–144 416 844 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
647 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ZIP4, ZIP-4, AWMS2
Aiemmat symbolit
AEZ
MANE Select -transkripti
ENST00000301305.8NM_130849.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Acrodermatitis enteropathica

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Acrodermatitis enteropathica (AE) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa vakavan sinkin puutteen. Sen tyypillisiä oireita ovat raajojen päiden ihotulehdus, hiustenlähtö, ripuli ja kasvun hidastuminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC39A4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa SLC39A4-geenin sijainnin. SLC39A4 ja 47 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 143 914 629–144 914 628.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, juoste taaksepäinPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, juoste eteenpäinGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäin: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 337–144 093 149, juoste eteenpäinCYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, juoste taaksepäinBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, juoste eteenpäinSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, juoste eteenpäinHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, juoste taaksepäinDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, juoste taaksepäinSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, juoste eteenpäinCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, juoste taaksepäin: 144 353 228–144 355 609, juoste taaksepäinFBXL6: 144 355 427–144 359 376, juoste taaksepäinFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, juoste eteenpäinADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, juoste taaksepäinCPSF1SLC39A4: 144 412 414–144 416 844, juoste taaksepäinSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, juoste taaksepäinVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, juoste taaksepäinTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, juoste taaksepäinTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, juoste taaksepäinTMEM276: 144 463 817–144 466 890, juoste taaksepäinTMEM276KIFC2: 144 465 940–144 474 202, juoste eteenpäinFOXH1: 144 473 412–144 475 873, juoste taaksepäinPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, juoste eteenpäinGPT: 144 502 608–144 507 494, juoste eteenpäinGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, juoste eteenpäinSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, juoste taaksepäinLRRC14: 144 517 957–144 526 244, juoste eteenpäinLRRC24: 144 522 385–144 527 608, juoste taaksepäinC8orf82: 144 525 733–144 529 132, juoste taaksepäinARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, juoste taaksepäinZNF251: 144 720 515–144 756 417, juoste taaksepäinZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, juoste taaksepäinZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, juoste taaksepäinRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, juoste eteenpäinZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, juoste eteenpäinZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, juoste taaksepäinCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, juoste taaksepäinZNF250SLC39A4-kaavio: 12 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 144 412 414–144 412 666, 253 emästäEkson 11: 144 412 759–144 412 946, 188 emästäEkson 10: 144 413 237–144 413 389, 153 emästäEkson 9: 144 413 513–144 413 567, 55 emästäEkson 8: 144 413 750–144 413 881, 132 emästäEkson 7: 144 413 958–144 414 095, 138 emästäEkson 6: 144 414 262–144 414 434, 173 emästäEkson 5: 144 414 725–144 414 896, 172 emästäEkson 4: 144 414 974–144 415 110, 137 emästäEkson 3: 144 415 227–144 415 419, 193 emästäEkson 2: 144 415 810–144 416 091, 282 emästäEkson 1: 144 416 598–144 416 844, 247 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 4,4 kb:stä; 1 944 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC39A4

71

SLC39A4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä SLC39A4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A4-geeni: solute carrier family 39 member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc39a4

Vancouver

Dante Labs. SLC39A4-geeni: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc39a4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test