Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp21.1-p11.4
Koordinaatit
Kromosomi X: 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 33,4 kb:n alueella
Proteiini
570 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Aiemmat symbolit
CGD
MANE Select -transkripti
ENST00000378588.5NM_000397.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Krooninen granulomatoottinen sairaus

    • Granulomatous Disease, Chronic, X-LinkedX-kytkentäinen resessiivinen
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on harvinainen synnynnäinen immuunipuutossairaus, joka vaikuttaa pääasiassa fagosyytteihin. Sille on ominaista lisääntynyt alttius vakaville ja toistuville bakteeri- ja sieni-infektioille sekä granuloomien muodostuminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö

      Häiriöt, joissa fagosyytit eivät pysty tuhoamaan niihin joutuneita bakteereja. Tyypillisiä piirteitä ovat toistuvat infektiot ja granuloomien muodostuminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CYBB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CYBB-geenin sijainnin. CYBB ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 37 296 760–38 296 759.Kromosomi XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, juoste eteenpäinPRRG1: 37 349 330–38 687 674, juoste eteenpäinLANCL3: 37 571 565–37 684 463, juoste eteenpäinLANCL3XK: 37 685 558–37 732 130, juoste eteenpäinXKCYBB: 37 780 059–37 813 461, juoste eteenpäinCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, juoste taaksepäinDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, juoste eteenpäinH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, juoste eteenpäinH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, juoste eteenpäinSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, juoste taaksepäinSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, juoste taaksepäinRPGRCYBB-kaavio: 13 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 37 780 059–37 780 122, 64 emästäEkson 2: 37 782 088–37 782 183, 96 emästäEkson 3: 37 783 490–37 783 600, 111 emästäEkson 4: 37 791 975–37 792 059, 85 emästäEkson 5: 37 793 665–37 793 810, 146 emästäEkson 6: 37 795 951–37 796 141, 191 emästäEkson 7: 37 798 955–37 799 084, 130 emästäEkson 8: 37 801 256–37 801 348, 93 emästäEkson 9: 37 803 877–37 804 130, 254 emästäEkson 10: 37 805 006–37 805 168, 163 emästäEkson 11: 37 806 387–37 806 533, 147 emästäEkson 12: 37 809 567–37 809 691, 125 emästäEkson 13: 37 810 791–37 813 461, 2 671 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 33,4 kb:stä; 1 713 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYBB

142

CYBB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,4 kb geenistä CYBB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBB-geeni: cytochrome b-245 beta chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB-geeni: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cybb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test