Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 30,7 kb:n alueella
Proteiini
866 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Aiemmat symbolit
IL17R
MANE Select -transkripti
ENST00000319363.11NM_014339.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Krooninen limakalvo-ihon kandidiaasi

    • Ihon, kynsien ja limakalvojen toistuvat tai pitkittyneet Candida-infektiot, jotka johtuvat esimerkiksi geeneissä STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 olevista muutoksista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen ohjaa pitkäaikaista sienilääkehoitoa. STAT1-geenin gain-of-function -muutoksen kohdalla syyn tunteminen ohjaa myös autoimmuunioireiden ja aneurysmien seurantaa sekä harkintaa kohdennetusta JAK-estäjähoidosta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

IL17RA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa IL17RA-geenin sijainnin. IL17RA ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 16 600 347–17 600 346.Kromosomi 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, juoste taaksepäinXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, juoste taaksepäinGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, juoste eteenpäinIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, juoste taaksepäinTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, juoste taaksepäinHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, juoste taaksepäinADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, juoste eteenpäinCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, juoste eteenpäinSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, juoste taaksepäinATP6V1E1IL17RA-kaavio: 13 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 17 085 000–17 085 229, 230 emästäEkson 2: 17 097 062–17 097 086, 25 emästäEkson 3: 17 097 797–17 097 943, 147 emästäEkson 4: 17 098 775–17 098 887, 113 emästäEkson 5: 17 100 355–17 100 481, 127 emästäEkson 6: 17 101 996–17 102 043, 48 emästäEkson 7: 17 102 139–17 102 302, 164 emästäEkson 8: 17 103 494–17 103 577, 84 emästäEkson 9: 17 104 726–17 104 810, 85 emästäEkson 10: 17 105 591–17 105 602, 12 emästäEkson 11: 17 105 853–17 105 954, 102 emästäEkson 12: 17 107 727–17 107 768, 42 emästäEkson 13: 17 108 307–17 115 693, 7 387 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 30,7 kb:stä; 2 601 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IL17RA

22

IL17RA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,7 kb geenistä IL17RA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL17RA-geeni: interleukin 17 receptor A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. IL17RA-geeni: interleukin 17 receptor A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il17ra

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test