Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KRT1

keratin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 52 674 736–52 680 407 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 5,7 kb:n alueella
Proteiini
644 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KRT1A
Aiemmat symbolit
EHK1
MANE Select -transkripti
ENST00000252244.3NM_006121.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Curth-Macklinin ikthyosis hystrixAutosomaalinen dominantti

      Harvinainen KRT1-keratinopatia, jossa esiintyy piikikästä, hyperkeratoottista suomuisuutta, usein nivelten sekä kämmenten ja jalkapohjien alueella.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epidermolyyttinen ikthyoosiAutosomaalinen dominantti

      Keratiinisairaus (KRT1/KRT10), jossa syntymässä esiintyy rakkuloita, minkä jälkeen kehittyy paksuuntunutta, uurteista suomuisuutta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa ihonhoitoa ja infektioiden ehkäisyä sekä antaa tietoa perheen suunnittelua varten.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KRT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KRT1-geenin sijainnin. KRT1 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 52 177 572–53 177 571.Kromosomi 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, juoste taaksepäinKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, juoste eteenpäinKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, juoste eteenpäinKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, juoste taaksepäinKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, juoste taaksepäinKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, juoste taaksepäinKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, juoste taaksepäinKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, juoste taaksepäinKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, juoste taaksepäinKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, juoste taaksepäinKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, juoste taaksepäinKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, juoste taaksepäinKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, juoste taaksepäinKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, juoste taaksepäinKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, juoste taaksepäinKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, juoste taaksepäinKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, juoste taaksepäinKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, juoste taaksepäinKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, juoste taaksepäinKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, juoste taaksepäinKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, juoste taaksepäinKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, juoste taaksepäinKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, juoste taaksepäinKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, juoste taaksepäinKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, juoste taaksepäinKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, juoste taaksepäinKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, juoste eteenpäinKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, juoste eteenpäinEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, juoste eteenpäinTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, juoste taaksepäinSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, juoste eteenpäinIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, juoste eteenpäinSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, juoste taaksepäinCSADKRT1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 52 674 736–52 675 617, 882 emästäEkson 8: 52 675 710–52 675 744, 35 emästäEkson 7: 52 676 275–52 676 495, 221 emästäEkson 6: 52 677 059–52 677 184, 126 emästäEkson 5: 52 677 316–52 677 480, 165 emästäEkson 4: 52 677 650–52 677 745, 96 emästäEkson 3: 52 678 163–52 678 223, 61 emästäEkson 2: 52 678 542–52 678 756, 215 emästäEkson 1: 52 679 758–52 680 407, 650 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 5,7 kb:stä; 1 935 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KRT1

10

KRT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,7 kb geenistä KRT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT1-geeni: keratin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. KRT1-geeni: keratin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/krt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test