Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TAP1

transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.32
Koordinaatit
Kromosomi 6: 32 845 209–32 853 704 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 8,5 kb:n alueella
Proteiini
748 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PSF1, RING4, D6S114E
Aiemmat symbolit
ABCB2
MANE Select -transkripti
ENST00000354258.5NM_000593.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    TAP1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TAP1-geenin sijainnin. TAP1 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 32 349 457–33 349 456.Kromosomi 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, juoste taaksepäinTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, juoste taaksepäinBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, juoste eteenpäinHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, juoste taaksepäinHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, juoste taaksepäinHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, juoste eteenpäinHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, juoste taaksepäinHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, juoste eteenpäinHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, juoste taaksepäinHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, juoste taaksepäin: 32 813 767–32 838 822, juoste taaksepäinTAP2: 32 821 833–32 838 802, juoste taaksepäinTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, juoste taaksepäinPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, juoste eteenpäinPSMB9TAP1: 32 845 209–32 853 704, juoste taaksepäinTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, juoste taaksepäinHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, juoste taaksepäinHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, juoste taaksepäinHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, juoste eteenpäinBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, juoste taaksepäinHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, juoste taaksepäinHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, juoste eteenpäinHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, juoste taaksepäinCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, juoste taaksepäinRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, juoste eteenpäinSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, juoste eteenpäinHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, juoste eteenpäinVPS52: 33 250 272–33 272 047, juoste taaksepäinVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, juoste eteenpäinRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, juoste eteenpäinB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, juoste taaksepäinWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, juoste eteenpäinRGL2: 33 291 180–33 299 534, juoste taaksepäinTAPBP: 33 299 694–33 314 284, juoste taaksepäinZBTB22: 33 314 406–33 318 021, juoste taaksepäinDAXX: 33 318 558–33 323 259, juoste taaksepäin: 33 321 386–33 329 286, juoste taaksepäinSMIM40: 33 323 628–33 329 279, juoste taaksepäinTAP1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 32 845 209–32 845 785, 577 emästäEkson 10: 32 847 068–32 847 204, 137 emästäEkson 9: 32 847 513–32 847 675, 163 emästäEkson 8: 32 847 919–32 848 092, 174 emästäEkson 7: 32 848 652–32 848 840, 189 emästäEkson 6: 32 848 990–32 849 118, 129 emästäEkson 5: 32 850 320–32 850 517, 198 emästäEkson 4: 32 850 944–32 851 149, 206 emästäEkson 3: 32 852 109–32 852 239, 131 emästäEkson 2: 32 852 388–32 852 502, 115 emästäEkson 1: 32 853 039–32 853 704, 666 emästä11109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 8,5 kb:stä; 2 247 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TAP1

    29

    TAP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 29 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • MHC (29 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Kokogenomi kattaa kaikki 8,5 kb geenistä TAP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TAP1-geeni: transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tap1

    Vancouver

    Dante Labs. TAP1-geeni: transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tap1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test