Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PGM3

phosphoglucomutase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 28,4 kb:n alueella
Proteiini
542 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select -transkripti
ENST00000513973.6NM_015599.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    PGM3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PGM3-geenin sijainnin. PGM3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 82 679 069–83 679 068.Kromosomi 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, juoste taaksepäinUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, juoste eteenpäinDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, juoste taaksepäinPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, juoste eteenpäinRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, juoste taaksepäinME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, juoste eteenpäinPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, juoste taaksepäinSNAP91PGM3-kaavio: 13 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 83 164 873–83 169 323, 4 451 emästäEkson 12: 83 170 305–83 170 478, 174 emästäEkson 11: 83 171 937–83 172 059, 123 emästäEkson 10: 83 174 374–83 174 487, 114 emästäEkson 9: 83 175 962–83 176 060, 99 emästäEkson 8: 83 178 673–83 178 756, 84 emästäEkson 7: 83 179 810–83 179 967, 158 emästäEkson 6: 83 181 736–83 181 931, 196 emästäEkson 5: 83 182 845–83 182 978, 134 emästäEkson 4: 83 187 008–83 187 075, 68 emästäEkson 3: 83 188 614–83 188 798, 185 emästäEkson 2: 83 190 809–83 191 014, 206 emästäEkson 1: 83 193 179–83 193 265, 87 emästä131211109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 28,4 kb:stä; 1 629 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PGM3

    61

    PGM3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 28,4 kb geenistä PGM3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PGM3-geeni: phosphoglucomutase 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3-geeni: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pgm3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test