Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 34,9 kb:n alueella
Proteiini
526 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
p67phox, NOXA2
MANE Select -transkripti
ENST00000367535.8NM_000433.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Krooninen granulomatoottinen sairaus

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2Autosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa krooninen granulomatoottinen sairaus, jonka syynä on NCF2-geenin mutaatio.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on harvinainen synnynnäinen immuunipuutossairaus, joka vaikuttaa pääasiassa fagosyytteihin. Sille on ominaista lisääntynyt alttius vakaville ja toistuville bakteeri- ja sieni-infektioille sekä granuloomien muodostuminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö

      Häiriöt, joissa fagosyytit eivät pysty tuhoamaan niihin joutuneita bakteereja. Tyypillisiä piirteitä ovat toistuvat infektiot ja granuloomien muodostuminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NCF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NCF2-geenin sijainnin. NCF2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 183 073 011–184 073 010.Kromosomi 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, juoste eteenpäinLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, juoste eteenpäinLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, juoste taaksepäinNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, juoste eteenpäinSMG7NCF2: 183 555 562–183 590 459, juoste taaksepäinNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, juoste taaksepäinARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, juoste eteenpäinRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, juoste taaksepäinAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, juoste taaksepäinCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, juoste eteenpäinTSEN15NCF2-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 183 555 562–183 556 230, 669 emästäEkson 14: 183 560 096–183 560 273, 178 emästäEkson 13: 183 563 195–183 563 306, 112 emästäEkson 12: 183 563 434–183 563 585, 152 emästäEkson 11: 183 564 005–183 564 030, 26 emästäEkson 10: 183 565 704–183 565 779, 76 emästäEkson 9: 183 566 920–183 566 988, 69 emästäEkson 8: 183 567 204–183 567 345, 142 emästäEkson 7: 183 569 142–183 569 185, 44 emästäEkson 6: 183 570 780–183 570 839, 60 emästäEkson 5: 183 573 185–183 573 292, 108 emästäEkson 4: 183 574 487–183 574 621, 135 emästäEkson 3: 183 577 599–183 577 707, 109 emästäEkson 2: 183 586 895–183 586 977, 83 emästäEkson 1: 183 590 156–183 590 459, 304 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 34,9 kb:stä; 1 581 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NCF2

64

NCF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,9 kb geenistä NCF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NCF2-geeni: neutrophil cytosolic factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. NCF2-geeni: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ncf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test