Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p35.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 28 914 569–29 120 041 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 205,5 kb:n alueella
Proteiini
864 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
4.1R
Aiemmat symbolit
EL1
MANE Select -transkripti
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Punasolujen solukalvon häiriöt

    • Perinnöllinen elliptosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Perinnölliset muutokset punasolujen tukirangan proteiineissa, joita koodaavat pääasiassa geenit SPTA1, SPTB tai EPB41. Muutokset tekevät punasoluista soikeita tai pitkänomaisia. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, mutta osalla esiintyy hemolyyttistä anemiaa.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon saaminen selittää epätavalliset verinäytteen löydökset ja ohjaa anemian hoitoa silloin, kun sitä esiintyy.

EPB41-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa EPB41-geenin sijainnin. EPB41 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 28 517 305–29 517 304.Kromosomi 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28 505 932–28 539 300, juoste eteenpäinRCC1TRNAU1AP: 28 552 991–28 578 549, juoste eteenpäinTRNAU1APTAF12: 28 587 829–28 648 364, juoste taaksepäinTAF12RAB42: 28 592 200–28 596 280, juoste eteenpäinRAB42GMEB1: 28 668 280–28 719 353, juoste eteenpäinGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, juoste eteenpäinYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, juoste eteenpäinOPRD1EPB41: 28 914 569–29 120 041, juoste eteenpäinEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, juoste taaksepäinTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, juoste taaksepäinSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 958, juoste taaksepäinMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, juoste eteenpäinPTPRUEPB41-kaavio: 21 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 28 914 569–28 914 768, 200 emästäEkson 2: 28 987 431–28 987 905, 475 emästäEkson 3: 28 993 330–28 993 542, 213 emästäEkson 4: 28 997 215–28 997 319, 105 emästäEkson 5: 29 011 865–29 011 907, 43 emästäEkson 6: 29 015 692–29 015 767, 76 emästäEkson 7: 29 018 224–29 018 442, 219 emästäEkson 8: 29 030 400–29 030 487, 88 emästäEkson 9: 29 033 093–29 033 245, 153 emästäEkson 10: 29 035 826–29 035 923, 98 emästäEkson 11: 29 039 254–29 039 426, 173 emästäEkson 12: 29 053 104–29 053 312, 209 emästäEkson 13: 29 058 589–29 058 645, 57 emästäEkson 14: 29 058 811–29 058 852, 42 emästäEkson 15: 29 060 422–29 060 484, 63 emästäEkson 16: 29 064 982–29 065 158, 177 emästäEkson 17: 29 097 807–29 097 935, 129 emästäEkson 18: 29 109 336–29 109 437, 102 emästäEkson 19: 29 112 368–29 112 448, 81 emästäEkson 20: 29 115 699–29 115 803, 105 emästäEkson 21: 29 116 819–29 120 041, 3 223 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 205,5 kb:stä; 2 595 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: EPB41

23

EPB41-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 205,5 kb geenistä EPB41, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin EPB41 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EPB41 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EPB41-geeni: erythrocyte membrane protein band 4.1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. EPB41-geeni: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/epb41

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test