Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Eksonit
52 eksonia 76 kb:n alueella
Proteiini
2 419 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
EL2
MANE Select -transkripti
ENST00000643759.2NM_003126.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen pallosytoosi

    • Perinnöllinen pallosytoosi on synnynnäinen hemolyyttinen anemia, jonka kliininen kirjo on laaja (oireettomista kantajista vaikeaan hemolyysiin). Sille ovat ominaisia anemia, vaihteleva keltaisuus, pernan suurentuminen ja sappikivet.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Foliinihapon lisäys; pernanpoisto keskivaikeaa tai vaikeaa tautia varten (osittainen tai täydellinen); rokotus ennen pernanpoistoa; sappirakon poisto sappikivien vuoksi; verensiirtotuki aplastisten kriisien aikana; parvovirus B19 -seuranta

  • Punasolujen solukalvon häiriöt

    • Perinnöllinen pyropoikilosytoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Vakava perinnöllinen punasolujen kalvosairaus, jonka periytyminen on resessiivistä. Sen aiheuttavat yleensä muutokset molemmissa SPTA1- tai SPTB-geenin kopioissa. Punasolut ovat hauraita ja muodoltaan epänormaaleja, mikä aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa jo lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa verensiirtotukea ja päätöksiä pernan poistosta.

    • Perinnöllinen elliptosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Perinnölliset muutokset punasolujen tukirangan proteiineissa, joita koodaavat pääasiassa geenit SPTA1, SPTB tai EPB41. Muutokset tekevät punasoluista soikeita tai pitkänomaisia. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, mutta osalla esiintyy hemolyyttistä anemiaa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen selittää epätavalliset verinäytteen löydökset ja ohjaa anemian hoitoa silloin, kun sitä esiintyy.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SPTA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SPTA1-geenin sijainnin. SPTA1 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 158 148 710–159 148 709.Kromosomi 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, juoste eteenpäinCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, juoste eteenpäinCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, juoste eteenpäinCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, juoste taaksepäinCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, juoste eteenpäinCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, juoste taaksepäinOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, juoste taaksepäinOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, juoste eteenpäinOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, juoste eteenpäinOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, juoste taaksepäinOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, juoste taaksepäinOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, juoste taaksepäinOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, juoste eteenpäinOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, juoste taaksepäinSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, juoste taaksepäinOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, juoste taaksepäinOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, juoste taaksepäinOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, juoste eteenpäinOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, juoste taaksepäinOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, juoste eteenpäinMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, juoste eteenpäinPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, juoste eteenpäinIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, juoste taaksepäinPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, juoste taaksepäinAIM2SPTA1-kaavio: 52 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 52: 158 610 704–158 611 389, 686 emästäEkson 51: 158 612 817–158 612 961, 145 emästäEkson 50: 158 613 721–158 613 867, 147 emästäEkson 49: 158 614 253–158 614 306, 54 emästäEkson 48: 158 615 216–158 615 403, 188 emästäEkson 47: 158 617 537–158 617 588, 52 emästäEkson 46: 158 618 039–158 618 056, 18 emästäEkson 45: 158 619 222–158 619 334, 113 emästäEkson 44: 158 620 170–158 620 466, 297 emästäEkson 43: 158 622 983–158 623 192, 210 emästäEkson 42: 158 626 146–158 626 222, 77 emästäEkson 41: 158 626 839–158 627 007, 169 emästäEkson 40: 158 627 625–158 627 723, 99 emästäEkson 39: 158 634 543–158 634 675, 133 emästäEkson 38: 158 635 913–158 636 034, 122 emästäEkson 37: 158 636 641–158 636 761, 121 emästäEkson 36: 158 638 033–158 638 241, 209 emästäEkson 35: 158 639 582–158 639 686, 105 emästäEkson 34: 158 639 870–158 640 007, 138 emästäEkson 33: 158 642 411–158 642 542, 132 emästäEkson 32: 158 642 814–158 642 976, 163 emästäEkson 31: 158 643 322–158 643 425, 104 emästäEkson 30: 158 644 253–158 644 396, 144 emästäEkson 29: 158 645 188–158 645 385, 198 emästäEkson 28: 158 645 495–158 645 594, 100 emästäEkson 27: 158 647 539–158 647 720, 182 emästäEkson 26: 158 648 509–158 648 653, 145 emästäEkson 25: 158 649 856–158 649 947, 92 emästäEkson 24: 158 651 367–158 651 468, 102 emästäEkson 23: 158 652 467–158 652 653, 187 emästäEkson 22: 158 653 274–158 653 425, 152 emästäEkson 21: 158 654 611–158 654 748, 138 emästäEkson 20: 158 656 564–158 656 656, 93 emästäEkson 19: 158 657 477–158 657 694, 218 emästäEkson 18: 158 661 287–158 661 409, 123 emästäEkson 17: 158 662 702–158 662 945, 244 emästäEkson 16: 158 666 316–158 666 497, 182 emästäEkson 15: 158 667 858–158 668 062, 205 emästäEkson 14: 158 669 408–158 669 563, 156 emästäEkson 13: 158 669 709–158 669 786, 78 emästäEkson 12: 158 671 343–158 671 453, 111 emästäEkson 11: 158 672 059–158 672 196, 138 emästäEkson 10: 158 674 329–158 674 430, 102 emästäEkson 9: 158 674 540–158 674 675, 136 emästäEkson 8: 158 676 141–158 676 295, 155 emästäEkson 7: 158 677 690–158 677 834, 145 emästäEkson 6: 158 678 401–158 678 534, 134 emästäEkson 5: 158 680 583–158 680 729, 147 emästäEkson 4: 158 681 527–158 681 667, 141 emästäEkson 3: 158 683 371–158 683 496, 126 emästäEkson 2: 158 685 108–158 685 347, 240 emästäEkson 1: 158 686 494–158 686 715, 222 emästä52504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 76 kb:stä; 7 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPTA1

44

SPTA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 76 kb geenistä SPTA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTA1-geeni: spectrin alpha, erythrocytic 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1-geeni: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spta1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test