Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EPHB4

EPH receptor B4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 25 kb:n alueella
Proteiini
987 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Tyro11
Aiemmat symbolit
HTK
MANE Select -transkripti
ENST00000358173.8NM_004444.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset verisuonimuutokset

    • EPHB4-geeniin liittyvä verisuoni-epämuodostumien kirjoAutosomaalinen dominantti

      Joukko verisuoni- ja imusuoniepämuodostumia, jotka johtuvat EPHB4-geenin muutoksista. Ne vaihtelevat ihon kapillaarimerkeistä arteriovenoosisiin epämuodostumiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kapillaarimuodostuma-arteriovenoosinen epämuodostuma -oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Sairaus, jonka RASA1- tai EPHB4-geenin muutokset aiheuttavat. Siihen liittyy useita pieniä punaisia ihomerkkejä ja joillakin henkilöillä nopeavirtauksisia arteriovenoosisia epämuodostumia aivoissa, selkäytimessä tai raajoissa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva tieto tukee aivojen ja selkäytimen kuvantamista sekä sukulaisten seulontaa.

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Lymfaattinen malformaatio 7Autosomaalinen dominantti

      EPHB4-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka voi aiheuttaa nesteen kertymistä ennen syntymää (sikiön hydrops) tai aukon sydämen yläkammioiden välillä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EPHB4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa EPHB4-geenin sijainnin. EPHB4 ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 100 315 044–101 315 043.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, juoste eteenpäinSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, juoste eteenpäinPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, juoste eteenpäin: 100 397 577–100 434 107, juoste eteenpäinZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, juoste taaksepäinMEPCE: 100 428 322–100 435 138, juoste eteenpäinMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, juoste taaksepäinPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, juoste taaksepäinSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, juoste taaksepäinTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, juoste taaksepäinNYAP1: 100 483 605–100 494 802, juoste eteenpäinNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, juoste eteenpäinAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, juoste taaksepäinLRCH4: 100 574 011–100 586 236, juoste taaksepäinLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, juoste eteenpäinPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, juoste eteenpäinPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, juoste eteenpäinMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, juoste taaksepäinTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, juoste taaksepäinACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, juoste eteenpäinGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, juoste taaksepäinGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, juoste eteenpäinPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, juoste eteenpäinEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, juoste eteenpäinZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, juoste taaksepäinEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, juoste eteenpäinSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, juoste eteenpäinTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, juoste eteenpäinSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, juoste taaksepäinUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, juoste taaksepäinMUC3A: 100 949 414–100 968 348, juoste eteenpäinMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, juoste eteenpäinMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, juoste eteenpäinMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, juoste eteenpäinTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, juoste eteenpäinSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, juoste eteenpäinAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, juoste taaksepäinVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, juoste taaksepäinNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, juoste taaksepäinPLOD3: 101 205 977–101 219 968, juoste taaksepäinPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, juoste eteenpäinZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, juoste taaksepäinCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, juoste taaksepäinFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, juoste taaksepäinIFT22EPHB4-kaavio: 17 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 100 802 565–100 803 590, 1 026 emästäEkson 16: 100 805 166–100 805 321, 156 emästäEkson 15: 100 805 501–100 805 694, 194 emästäEkson 14: 100 806 420–100 806 569, 150 emästäEkson 13: 100 807 365–100 807 580, 216 emästäEkson 12: 100 812 747–100 812 994, 248 emästäEkson 11: 100 813 095–100 813 208, 114 emästäEkson 10: 100 813 652–100 813 716, 65 emästäEkson 9: 100 813 919–100 814 021, 103 emästäEkson 8: 100 817 192–100 817 357, 166 emästäEkson 7: 100 818 520–100 818 644, 125 emästäEkson 6: 100 819 557–100 819 889, 333 emästäEkson 5: 100 820 141–100 820 296, 156 emästäEkson 4: 100 822 271–100 822 667, 397 emästäEkson 3: 100 823 644–100 823 931, 288 emästäEkson 2: 100 824 203–100 824 273, 71 emästäEkson 1: 100 826 979–100 827 523, 545 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 25 kb:stä; 2 964 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EPHB4

56

EPHB4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25 kb geenistä EPHB4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EPHB4-geeni: EPH receptor B4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4-geeni: EPH receptor B4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ephb4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test