Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Eksonit
36 eksonia 133,6 kb:n alueella
Proteiini
2 328 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen pallosytoosi

    • Perinnöllinen pallosytoosi on synnynnäinen hemolyyttinen anemia, jonka kliininen kirjo on laaja (oireettomista kantajista vaikeaan hemolyysiin). Sille ovat ominaisia anemia, vaihteleva keltaisuus, pernan suurentuminen ja sappikivet.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Foliinihapon lisäys; pernanpoisto keskivaikeaa tai vaikeaa tautia varten (osittainen tai täydellinen); rokotus ennen pernanpoistoa; sappirakon poisto sappikivien vuoksi; verensiirtotuki aplastisten kriisien aikana; parvovirus B19 -seuranta

  • Punasolujen solukalvon häiriöt

    • Perinnöllinen elliptosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Perinnölliset muutokset punasolujen tukirangan proteiineissa, joita koodaavat pääasiassa geenit SPTA1, SPTB tai EPB41. Muutokset tekevät punasoluista soikeita tai pitkänomaisia. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, mutta osalla esiintyy hemolyyttistä anemiaa.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon saaminen selittää epätavalliset verinäytteen löydökset ja ohjaa anemian hoitoa silloin, kun sitä esiintyy.

SPTB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SPTB-geenin sijainnin. SPTB ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 64 313 095–65 313 094.Kromosomi 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64 084 232–64 338 112, juoste taaksepäinESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, juoste eteenpäinMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, juoste taaksepäinZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, juoste eteenpäinAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, juoste eteenpäinZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, juoste eteenpäinHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, juoste eteenpäinPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, juoste eteenpäinPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 879 907, juoste taaksepäinSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, juoste eteenpäinCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, juoste eteenpäinCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, juoste taaksepäinGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, juoste taaksepäinRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, juoste eteenpäinFNTBMAX: 65 005 398–65 102 695, juoste taaksepäinMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, juoste eteenpäinFUT8SPTB-kaavio: 36 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 36: 64 746 283–64 749 473, 3 191 emästäEkson 35: 64 749 654–64 749 696, 43 emästäEkson 34: 64 749 981–64 750 154, 174 emästäEkson 33: 64 753 537–64 753 793, 257 emästäEkson 32: 64 766 726–64 766 801, 76 emästäEkson 31: 64 767 303–64 767 352, 50 emästäEkson 30: 64 767 663–64 767 859, 197 emästäEkson 29: 64 769 034–64 769 118, 85 emästäEkson 28: 64 769 590–64 769 728, 139 emästäEkson 27: 64 770 885–64 771 129, 245 emästäEkson 26: 64 772 580–64 772 954, 375 emästäEkson 25: 64 773 220–64 773 424, 205 emästäEkson 24: 64 774 397–64 774 527, 131 emästäEkson 23: 64 775 125–64 775 403, 279 emästäEkson 22: 64 779 157–64 779 246, 90 emästäEkson 21: 64 779 725–64 779 931, 207 emästäEkson 20: 64 782 290–64 782 553, 264 emästäEkson 19: 64 784 247–64 784 393, 147 emästäEkson 18: 64 785 537–64 785 627, 91 emästäEkson 17: 64 785 749–64 785 951, 203 emästäEkson 16: 64 786 404–64 787 160, 757 emästäEkson 15: 64 791 719–64 791 856, 138 emästäEkson 14: 64 792 997–64 793 867, 871 emästäEkson 13: 64 794 467–64 794 617, 151 emästäEkson 12: 64 795 337–64 795 639, 303 emästäEkson 11: 64 796 557–64 796 715, 159 emästäEkson 10: 64 797 729–64 797 846, 118 emästäEkson 9: 64 799 747–64 799 934, 188 emästäEkson 8: 64 800 756–64 800 868, 113 emästäEkson 7: 64 801 285–64 801 400, 116 emästäEkson 6: 64 801 754–64 801 834, 81 emästäEkson 5: 64 802 226–64 802 317, 92 emästäEkson 4: 64 803 607–64 803 780, 174 emästäEkson 3: 64 804 939–64 805 090, 152 emästäEkson 2: 64 822 947–64 823 145, 199 emästäEkson 1: 64 879 792–64 879 907, 116 emästä3630201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,2 kb geenin 133,6 kb:stä; 6 987 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SPTB

110

SPTB-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 133,6 kb geenistä SPTB, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 10,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SPTB liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SPTB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTB-geeni: spectrin beta, erythrocytic. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. SPTB-geeni: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sptb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test