Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 8,2 kb:n alueella
Proteiini
187 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC4368, FLJ90469, Eros
Aiemmat symbolit
C17orf62
MANE Select -transkripti
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Krooninen granulomatoottinen sairaus

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5Autosomaalinen resessiivinen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on harvinainen synnynnäinen immuunipuutossairaus, joka vaikuttaa pääasiassa fagosyytteihin. Sille on ominaista lisääntynyt alttius vakaville ja toistuville bakteeri- ja sieni-infektioille sekä granuloomien muodostuminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö

      Häiriöt, joissa fagosyytit eivät pysty tuhoamaan niihin joutuneita bakteereja. Tyypillisiä piirteitä ovat toistuvat infektiot ja granuloomien muodostuminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CYBC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CYBC1-geenin sijainnin. CYBC1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 81 946 669–82 946 668.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81 939 645–81 947 233, juoste taaksepäinMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, juoste taaksepäinNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, juoste eteenpäinCENPX: 82 018 590–82 024 107, juoste taaksepäinLRRC45: 82 023 269–82 031 153, juoste eteenpäinRAC3: 82 031 192–82 034 218, juoste eteenpäinDCXR: 82 035 136–82 037 777, juoste taaksepäinDCXRRFNG: 82 047 902–82 051 871, juoste taaksepäinRFNGGPS1: 82 050 691–82 058 063, juoste eteenpäinGPS1DUS1L: 82 057 506–82 066 206, juoste taaksepäinDUS1LFASN: 82 076 900–82 098 294, juoste taaksepäinFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, juoste taaksepäinCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, juoste eteenpäinSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, juoste taaksepäinCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, juoste taaksepäinCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, juoste taaksepäinSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, juoste eteenpäinTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, juoste eteenpäinUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, juoste taaksepäinOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, juoste eteenpäinHEXDCYBC1: 82 442 586–82 450 752, juoste taaksepäinCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, juoste eteenpäinNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, juoste eteenpäinFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, juoste taaksepäinWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, juoste taaksepäinRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, juoste eteenpäinFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, juoste eteenpäinFN3KTBCD: 82 751 845–82 945 918, juoste eteenpäinTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, juoste taaksepäinZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, juoste taaksepäinQTGALCYBC1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEkson 7: 82 442 586–82 444 124, 1 539 emästäEkson 6: 82 444 447–82 444 591, 145 emästäEkson 5: 82 445 864–82 445 960, 97 emästäEkson 4: 82 446 623–82 446 696, 74 emästäEkson 3: 82 447 580–82 447 621, 42 emästäEkson 2: 82 449 170–82 449 292, 123 emästäEkson 1: 82 450 700–82 450 752, 53 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 8,2 kb:stä; 564 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYBC1

1

CYBC1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,2 kb geenistä CYBC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBC1-geeni: cytochrome b-245 chaperone 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1-geeni: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cybc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test