Geeni
RASA1
RAS p21 protein activator 1
- HGNC 9871(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000145715(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5921(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5q14.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
- Eksonit
- 25 eksonia 124 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 047 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
- Aiemmat symbolit
- RASA
- MANE Select -transkripti
- ENST00000274376.11NM_002890.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RASA1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnölliset verisuonimuutokset
- Kapillaarimuodostuma-arteriovenoosinen epämuodostuma -oireyhtymäAutosomaalinen dominantti
Sairaus, jonka RASA1- tai EPHB4-geenin muutokset aiheuttavat. Siihen liittyy useita pieniä punaisia ihomerkkejä ja joillakin henkilöillä nopeavirtauksisia arteriovenoosisia epämuodostumia aivoissa, selkäytimessä tai raajoissa.
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedossa oleva tieto tukee aivojen ja selkäytimen kuvantamista sekä sukulaisten seulontaa.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
RASA1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 124 kb:stä; 3 144 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä RASA1
213
RASA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 124 kb geenistä RASA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.
Geeniin RASA1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RASA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RASA1-geeni: RAS p21 protein activator 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rasa1
Dante Labs. RASA1-geeni: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rasa1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa