Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 104,9 kb:n alueella
Proteiini
1 035 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Aiemmat symbolit
USP31
MANE Select -transkripti
ENST00000308271.14NM_032236.8
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

USP48-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa USP48-geenin sijainnin. USP48 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 21 230 724–22 230 723.Kromosomi 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, juoste taaksepäinECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, juoste eteenpäinNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, juoste eteenpäinALPL: 21 547 404–21 554 002, juoste eteenpäinRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, juoste taaksepäinRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, juoste taaksepäinUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, juoste eteenpäinLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, juoste taaksepäinHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, juoste eteenpäinCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, juoste eteenpäinCELA3A: 22 025 142–22 092 943, juoste eteenpäinCDC42: 22 052 627–22 101 360, juoste eteenpäinCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, juoste taaksepäinWNT4USP48-kaavio: 27 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEkson 27: 21 678 298–21 679 439, 1 142 emästäEkson 26: 21 680 808–21 680 834, 27 emästäEkson 25: 21 687 191–21 687 239, 49 emästäEkson 24: 21 689 974–21 690 099, 126 emästäEkson 23: 21 695 066–21 695 221, 156 emästäEkson 22: 21 701 498–21 701 602, 105 emästäEkson 21: 21 703 512–21 703 618, 107 emästäEkson 20: 21 704 262–21 704 392, 131 emästäEkson 19: 21 705 727–21 705 837, 111 emästäEkson 18: 21 706 126–21 706 187, 62 emästäEkson 17: 21 706 467–21 706 589, 123 emästäEkson 16: 21 706 744–21 706 868, 125 emästäEkson 15: 21 715 389–21 715 457, 69 emästäEkson 14: 21 721 036–21 721 166, 131 emästäEkson 13: 21 721 650–21 721 764, 115 emästäEkson 12: 21 723 898–21 724 095, 198 emästäEkson 11: 21 728 570–21 728 719, 150 emästäEkson 10: 21 729 704–21 729 832, 129 emästäEkson 9: 21 736 446–21 736 625, 180 emästäEkson 8: 21 747 067–21 747 149, 83 emästäEkson 7: 21 748 138–21 748 271, 134 emästäEkson 6: 21 751 507–21 751 615, 109 emästäEkson 5: 21 752 527–21 752 651, 125 emästäEkson 4: 21 752 992–21 753 119, 128 emästäEkson 3: 21 756 546–21 756 702, 157 emästäEkson 2: 21 757 663–21 757 783, 121 emästäEkson 1: 21 782 824–21 783 149, 326 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 104,9 kb:stä; 3 108 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). USP48-geeni: ubiquitin specific peptidase 48. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48-geeni: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/usp48

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test