Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 36 861 006–36 878 015 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 17 kb:n alueella
Proteiini
339 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
p40phox, SH3PXD4
MANE Select -transkripti
ENST00000248899.11NM_000631.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Krooninen granulomatoottinen sairaus

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 3Autosomaalinen resessiivinen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on harvinainen synnynnäinen immuunipuutossairaus, joka vaikuttaa pääasiassa fagosyytteihin. Sille on ominaista lisääntynyt alttius vakaville ja toistuville bakteeri- ja sieni-infektioille sekä granuloomien muodostuminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö

      Häiriöt, joissa fagosyytit eivät pysty tuhoamaan niihin joutuneita bakteereja. Tyypillisiä piirteitä ovat toistuvat infektiot ja granuloomien muodostuminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NCF4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa NCF4-geenin sijainnin. NCF4 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 36 369 511–37 369 510.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36 281 277–36 388 018, juoste taaksepäinMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, juoste taaksepäinTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, juoste taaksepäinFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, juoste taaksepäinEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, juoste taaksepäinCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, juoste taaksepäinIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, juoste taaksepäinPVALBNCF4: 36 861 006–36 878 015, juoste eteenpäinNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, juoste eteenpäinCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, juoste taaksepäinCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, juoste taaksepäinTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, juoste eteenpäinMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, juoste eteenpäinKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, juoste taaksepäinTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, juoste taaksepäinIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, juoste taaksepäinC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, juoste taaksepäinSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, juoste taaksepäinRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, juoste eteenpäinCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, juoste taaksepäinELFN2NCF4-kaavio: 10 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 36 861 006–36 861 203, 198 emästäEkson 2: 36 864 045–36 864 129, 85 emästäEkson 3: 36 864 919–36 865 072, 154 emästäEkson 4: 36 867 392–36 867 462, 71 emästäEkson 5: 36 870 415–36 870 542, 128 emästäEkson 6: 36 871 652–36 871 709, 58 emästäEkson 7: 36 872 327–36 872 425, 99 emästäEkson 8: 36 875 653–36 875 783, 131 emästäEkson 9: 36 876 029–36 876 094, 66 emästäEkson 10: 36 877 628–36 878 015, 388 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 17 kb:stä; 1 020 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NCF4

25

NCF4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17 kb geenistä NCF4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NCF4-geeni: neutrophil cytosolic factor 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. NCF4-geeni: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ncf4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test