Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATL1

atlastin GTPase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 72,9 kb:n alueella
Proteiini
558 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FSP1, AD-FSP
Aiemmat symbolit
SPG3, SPG3A
MANE Select -transkripti
ENST00000358385.12NM_015915.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 3aAutosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa perinnöllinen spastinen paraplegia, jonka syynä on ATL1-geenin mutaatio.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ATL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa ATL1-geenin sijainnin. ATL1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 50 096 595–51 096 594.Kromosomi 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, juoste taaksepäinVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, juoste taaksepäinSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, juoste taaksepäinL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, juoste eteenpäinDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, juoste taaksepäinCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, juoste taaksepäinMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, juoste eteenpäinATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, juoste taaksepäinSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, juoste taaksepäinNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, juoste taaksepäinPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, juoste eteenpäinABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, juoste taaksepäinTRIM9ATL1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 50 560 145–50 560 299, 155 emästäEkson 2: 50 587 831–50 588 078, 248 emästäEkson 3: 50 590 941–50 591 075, 135 emästäEkson 4: 50 591 535–50 591 639, 105 emästäEkson 5: 50 593 846–50 593 896, 51 emästäEkson 6: 50 595 576–50 595 632, 57 emästäEkson 7: 50 613 259–50 613 351, 93 emästäEkson 8: 50 614 373–50 614 511, 139 emästäEkson 9: 50 620 599–50 620 726, 128 emästäEkson 10: 50 621 843–50 621 899, 57 emästäEkson 11: 50 623 177–50 623 248, 72 emästäEkson 12: 50 628 031–50 628 462, 432 emästäEkson 13: 50 629 995–50 630 009, 15 emästäEkson 14: 50 632 229–50 633 045, 817 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 72,9 kb:stä; 1 677 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATL1

77

ATL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 72,9 kb geenistä ATL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATL1-geeni: atlastin GTPase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. ATL1-geeni: atlastin GTPase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test