Geeni
WAS
WASP actin nucleation promoting factor
- HGNC 12731(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000015285(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7454(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 48 683 799–48 691 427 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 7,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 502 aminohappoa
- Periytyminen
- X-kytkentäinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- WASP, WASPA
- Aiemmat symbolit
- IMD2, THC
- MANE Select -transkripti
- ENST00000376701.5NM_000377.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue WAS ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnölliset trombosytopeniat
- Perinnöllinen trombosytopenia
Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.
Vaikea synnynnäinen neutropenia
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Wiskott-Aldrich-oireyhtymän kirjo
- Wiskott-Aldrichin oireyhtymä (WAS)X-kytkentäinen resessiivinen
Pienten verihiutaleiden vähäinen määrä, ekseema ja yhdistetty immuunipuutos pojilla, jotka johtuvat WAS-geenin muutoksista.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Hematopoieettisen kantasolusiirron tai geenihoidon avulla voidaan parantaa sairaus, ja varhainen diagnoosi ohjaa verenvuotoon liittyviä varotoimia, infektioiden ehkäisyä ja perheen testausta.
- X-kromosomaalinen trombosytopenia (WAS)X-kytkentäinen resessiivinen
Lievempi WAS-geeniin liittyvä sairaus, jonka pääoireena ovat pienet ja vähäiset verihiutaleet, ilman tai lähes ilman immuunipuutosta.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Syyn tunteminen estää virheellisen diagnoosin immuunivälitteisestä trombosytopeniasta ja ohjaa verenvuotoon liittyviä varotoimia ja seurantaa.
Laajemmat ryhmät
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Immuunipuutossairaus
Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)
Periytyminen
- X-kytkentäinen resessiivinen
- Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
WAS-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 7,6 kb:stä; 1 509 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä WAS
146
WAS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 7,6 kb geenistä WAS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.
Geeniin WAS liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WAS voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Bone marrow maturation arrest
- Congenital thrombocytopenia
- Decreased blood leukocyte number
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Increased double-negative T cell number
Näytä 40 piirrettä lisää
- Inverted CD4:CD8 ratio
- Iron deficiency anemia
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Megakaryocytopenia
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Rectal bleeding
- Small platelet size
- Abnormal shape of platelets
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
- Internal bleeding
- Low blood monocyte number
- Prolonged bleeding time
- Spontaneous hematomas
- Abnormal eosinophil morphology
- Blood spots
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Hemolytic anemia
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Microcytic anemia
- Vomiting blood
- Abnormal platelet function
- Acute blood cancer
- Autoimmune hemolytic anemia
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cancer of lymphatic system
- Chronic blood cancer
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Lymphoproliferative disorder
- Recurrent bleeding into lungs
- Absent microvilli on the surface of peripheral blood lymphocytes
- Black feces
- Bleeding within a joint
- Bone marrow arrest at the promyelocytic stage
- Intermittent thrombocytopenia
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Abnormal heart rate
- Hives
- Inflammation of blood vessel
- Small thymus
- Small vessel vasculitis
- Sudden cardiac death
Näytä 1 piirre lisää
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgE concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Decreased circulating IgM concentration
- Abnormal delayed hypersensitivity skin test
- Increased circulating IgA concentration
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WAS-geeni: WASP actin nucleation promoting factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/was
Dante Labs. WAS-geeni: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/was
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa