Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HBB

hemoglobin subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 5 225 464–5 227 071 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 1,6 kb:n alueella
Proteiini
147 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD113t-C, beta-globin
MANE Select -transkripti
ENST00000335295.4NM_000518.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen metemoglobinemia ja epästabiilit hemoglobiinit

    • Epästabiili hemoglobinopatiaAutosomaalinen dominantti

      Dominoiva sairaus, jota aiheuttavat globiinigeenien muutokset, jotka tekevät hemoglobiinista epästabiilin. Se kasaantuu punasoluihin ja aiheuttaa vaihtelevan vakavuusasteisen hemolyyttisen anemian.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen auttaa välttämään hapettavia lääkkeitä, jotka voivat pahentaa hemolyysiä, ja selittää oireiden pahenemisen infektioiden aikana.

    • Heinz-kappaleanemiaAutosomaalinen dominantti

      Dominoiva hemolyyttisen anemian muoto, jossa epästabiili hemoglobiini muodostaa kasautumia (Heinzin kappaleita) punasoluihin.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen auttaa välttämään hapettavia lääkkeitä, jotka voivat pahentaa hemolyysiä.

    • Perinnöllinen metemoglobinemia

      Kohonneet metemoglobiinipitoisuudet syntymästä alkaen, joita aiheuttavat CYB5R3- tai CYB5A-geenin resessiiviset muutokset tai globiinigeenien dominantit hemoglobiini M -variantit; CYB5R3-entsyymin tyypin II puutos aiheuttaa myös vakavia kehityksellisiä ongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen auttaa selittämään selittämättömän sinertävyyden ja auttaa välttämään lääkkeitä, jotka nostavat metemoglobiinia, kuten dapsonia, bentsokaiinia ja nitriittejä; metyleenisininen hoitaa entsyymimuotoja, mutta sitä ei saa antaa henkilöille, joilla on G6PD-puutos.

  • Polysytemia

    • Perinnöllinen erytrosytoosi 6 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBB)Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat beta-globiinin variantit. Ne saavat hemoglobiinin sitomaan happea liian tiukasti, jolloin elimistö tuottaa enemmän punasoluja korvatakseen tämän.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

  • Sirppisolutauti

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hemoglobinopatia, jonka aiheuttaa hemoglobiini S yksin tai yhdessä toisen HBB-variantin kanssa ja joka johtaa hemolyyttiseen anemiaan ja verisuonitukkeumakriiseihin.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hydroksiurea (HbF:n induktio), vokselotori, krizanlizumabi, L-glutamiini; parantava hematopoieettisten kantasolujen siirto ja geenihoito (exagamglogene autotemcel)

  • Talassemia

    • Perinnöllisten hemoglobiinihäiriöiden ryhmä, jonka syynä on alfa- tai beetaglobiiniketjujen vähentynyt tai puuttuva muodostuminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verensiirrot ja raudan kelaatiohoito (talassemia major); hydroksiurea; geeniterapiat betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ja exagamglogene autotemcel (Casgevy) verensiirrosta riippuvaiseen tautiin; hematopoieettisten kantasolujen siirto

    • Beetatalassemia ja siihen liittyvät häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Beetaglobiinin tuotannon häiriöt, kuten beetatalassemia, hemoglobiini E-beetatalassemia, deltabeetatalassemia ja hemoglobiini Lepore. Ne vaihtelevat kantajuudesta, johon liittyy lievä anemia, aina verensiirtoja vaativaan sairauteen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kantajuus on merkityksellinen perhesuunnittelun kannalta. Sairastuneet voivat tarvita verensiirtoja, rautakelaatiohoitoa tai uudempia hoitoja.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HBB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa HBB-geenin sijainnin. HBB ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 4 726 268–5 726 267.Kromosomi 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, juoste eteenpäinOR51F1: 4 768 979–4 769 938, juoste taaksepäinOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, juoste taaksepäinOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, juoste eteenpäinOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, juoste taaksepäinOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, juoste eteenpäinOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, juoste eteenpäinOR51G2: 4 912 588–4 919 350, juoste taaksepäinOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, juoste taaksepäinOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, juoste taaksepäinOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, juoste taaksepäinOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, juoste eteenpäinOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, juoste eteenpäinOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, juoste taaksepäinOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, juoste eteenpäinOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, juoste taaksepäinOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, juoste taaksepäinOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, juoste taaksepäinOR51V1HBB: 5 225 464–5 227 071, juoste taaksepäinHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, juoste taaksepäinHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, juoste taaksepäinHBG1: 5 248 270–5 254 783, juoste taaksepäinHBG2: 5 253 188–5 505 605, juoste taaksepäin: 5 254 392–5 678 434, juoste taaksepäinHBE1: 5 268 345–5 505 652, juoste taaksepäinOR51B4: 5 301 014–5 301 946, juoste taaksepäinOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, juoste taaksepäinOR51B2: 5 323 359–5 324 297, juoste taaksepäinOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, juoste eteenpäinOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, juoste eteenpäinOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, juoste eteenpäinOR51I1: 5 440 570–5 441 514, juoste taaksepäinOR51I2: 5 449 323–5 456 518, juoste eteenpäinOR52D1: 5 488 685–5 489 749, juoste eteenpäinUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, juoste taaksepäinUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, juoste taaksepäinOR52H1: 5 544 489–5 548 540, juoste taaksepäinOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, juoste eteenpäinOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, juoste eteenpäinTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, juoste eteenpäinTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, juoste eteenpäinTRIM5: 5 663 195–5 938 619, juoste taaksepäinTRIM5TRIM22: 5 689 610–5 737 089, juoste eteenpäinTRIM22HBB-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 5 225 464–5 225 726, 263 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 5 226 577–5 226 799, 223 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 5 226 930–5 227 071, 142 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 1,6 kb:stä; 444 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HBB

162

HBB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 11 (6,8 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (11 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,6 kb geenistä HBB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (11)

Tässä ovat HBB-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A28Sc.82G>TEksoni 15 226 940Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.*111A>GAATGAAEksoni 35 225 487Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.92+5G>CIVS1-5G>CIntroni 15 226 925Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.93-21G>AIVS1-110G>AIntroni 15 226 820Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.316-106C>GIVS2-745C>GIntroni 25 225 832Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.316-146T>GIntroni 25 225 872Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.316-197C>TIVS2-654C>TIntroni 25 225 923Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K18Xc.52A>TEksoni 15 226 970Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
rs339317465 227 099Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
rs33941377-87C>G5 227 158Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 11 HBB-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HBB-geeni: hemoglobin subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hbb

Vancouver

Dante Labs. HBB-geeni: hemoglobin subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hbb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test