Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 43 197 227–43 221 018 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 23,8 kb:n alueella
Proteiini
691 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select -transkripti
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen pallosytoosi

    • Perinnöllinen pallosytoosi on synnynnäinen hemolyyttinen anemia, jonka kliininen kirjo on laaja (oireettomista kantajista vaikeaan hemolyysiin). Sille ovat ominaisia anemia, vaihteleva keltaisuus, pernan suurentuminen ja sappikivet.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Foliinihapon lisäys; pernanpoisto keskivaikeaa tai vaikeaa tautia varten (osittainen tai täydellinen); rokotus ennen pernanpoistoa; sappirakon poisto sappikivien vuoksi; verensiirtotuki aplastisten kriisien aikana; parvovirus B19 -seuranta

EPB42-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa EPB42-geenin sijainnin. EPB42 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 42 709 123–43 709 122.Kromosomi 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42 575 574–42 720 998, juoste eteenpäinSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, juoste taaksepäinCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, juoste taaksepäinTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, juoste taaksepäinUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, juoste eteenpäinTMEM62: 43 179 715–43 206 481, juoste taaksepäinCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, juoste eteenpäinCCNDBP1EPB42: 43 197 227–43 221 018, juoste taaksepäinEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, juoste taaksepäinTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, juoste taaksepäinTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, juoste taaksepäinLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, juoste eteenpäinMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, juoste taaksepäinZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, juoste eteenpäinTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, juoste taaksepäinTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, juoste eteenpäinMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, juoste taaksepäinPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, juoste eteenpäinCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, juoste taaksepäinSTRC: 43 614 208–43 632 283, juoste taaksepäinCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, juoste taaksepäinCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, juoste eteenpäinCKMT1AEPB42-kaavio: 13 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 43 197 227–43 197 464, 238 emästäEkson 12: 43 201 844–43 201 977, 134 emästäEkson 11: 43 203 115–43 203 275, 161 emästäEkson 10: 43 206 330–43 206 629, 300 emästäEkson 9: 43 207 199–43 207 441, 243 emästäEkson 8: 43 208 230–43 208 333, 104 emästäEkson 7: 43 208 637–43 208 775, 139 emästäEkson 6: 43 209 274–43 209 451, 178 emästäEkson 5: 43 210 335–43 210 439, 105 emästäEkson 4: 43 211 416–43 211 534, 119 emästäEkson 3: 43 215 095–43 215 328, 234 emästäEkson 2: 43 216 268–43 216 453, 186 emästäEkson 1: 43 220 816–43 221 018, 203 emästä131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 23,8 kb:stä; 2 076 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EPB42

14

EPB42-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,8 kb geenistä EPB42, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EPB42-geeni: erythrocyte membrane protein band 4.2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42-geeni: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/epb42

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test