Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC4A1

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 44 248 390–44 268 135 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 19,7 kb:n alueella
Proteiini
911 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RTA1A, CD233, FR, SW, WR, EMPB3
Aiemmat symbolit
EPB3, AE1, DI, WD
MANE Select -transkripti
ENST00000262418.12NM_000342.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen pallosytoosi

    • Perinnöllinen pallosytoosi on synnynnäinen hemolyyttinen anemia, jonka kliininen kirjo on laaja (oireettomista kantajista vaikeaan hemolyysiin). Sille ovat ominaisia anemia, vaihteleva keltaisuus, pernan suurentuminen ja sappikivet.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Foliinihapon lisäys; pernanpoisto keskivaikeaa tai vaikeaa tautia varten (osittainen tai täydellinen); rokotus ennen pernanpoistoa; sappirakon poisto sappikivien vuoksi; verensiirtotuki aplastisten kriisien aikana; parvovirus B19 -seuranta

  • Punasolujen solukalvon häiriöt

    • KryohydrosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolun solukalvon poikkeavuudesta. Sitä ovat tyypillisesti oireet, kuten väsymys, lievä anemia ja pseudohyperkalemia, joka aiheutuu kaliumin vuotamisesta punasoluista. Tälle sairaudelle on ominaista, että punasolut hajoavat säilytettäessä 4 asteen lämpötilassa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen elliptosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Perinnölliset muutokset punasolujen tukirangan proteiineissa, joita koodaavat pääasiassa geenit SPTA1, SPTB tai EPB41. Muutokset tekevät punasoluista soikeita tai pitkänomaisia. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, mutta osalla esiintyy hemolyyttistä anemiaa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen selittää epätavalliset verinäytteen löydökset ja ohjaa anemian hoitoa silloin, kun sitä esiintyy.

    • Perinnöllinen stomatosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä sairauksia, joissa punasolut vuotavat tai sitovat itseensä vettä ja suoloja. Tähän kuuluvat kuivuneen muodon perinnöllinen stomatosytoosi (PIEZO1, KCNN4), liian nesteytynyt stomatosytoosi (RHAG), Kaakkois-Aasian ovalosytoosi sekä Rh-puutosoireyhtymä. Näissä esiintyy hemolyyttistä anemiaa, jonka vaikeusaste vaihtelee, ja joskus rautaa kertyy elimistöön liikaa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Pernan poistoa tulee välttää, koska se lisää näissä sairauksissa vakavien verihyytymien riskiä.

  • Renaalinen tubulusasidoosi

    • Distaalinen renaalinen tubulusasidoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen munuaisten keräputkien kyvyttömyys erittää happoa, joka johtuu geenien SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ja muiden geenien varianteista. Joissakin muodoissa esiintyy myös kuulonalenemaa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Emäshoito voi estää munuaisten kalkkeutumisen ja kasvuongelmat, ja joissakin muodoissa on syytä arvioida kuulo.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC4A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SLC4A1-geenin sijainnin. SLC4A1 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 43 758 263–44 758 262.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43 753 738–43 758 791, juoste taaksepäinSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, juoste taaksepäinDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, juoste eteenpäinCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, juoste taaksepäinMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, juoste eteenpäinCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, juoste taaksepäinMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, juoste taaksepäinPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, juoste taaksepäinPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, juoste eteenpäinNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, juoste taaksepäinTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, juoste taaksepäinLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, juoste eteenpäinG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, juoste taaksepäinHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, juoste eteenpäinHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, juoste eteenpäinASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, juoste eteenpäinTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, juoste taaksepäinATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, juoste taaksepäinUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 135, juoste taaksepäinSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, juoste eteenpäinRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, juoste taaksepäinSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, juoste eteenpäinGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, juoste taaksepäinFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, juoste taaksepäinITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, juoste taaksepäinGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, juoste eteenpäinFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, juoste eteenpäinMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, juoste taaksepäinCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, juoste eteenpäinDBF4BSLC4A1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 44 248 390–44 250 538, 2 149 emästäEkson 19: 44 251 159–44 251 332, 174 emästäEkson 18: 44 251 419–44 251 588, 170 emästäEkson 17: 44 253 118–44 253 371, 254 emästäEkson 16: 44 254 496–44 254 662, 167 emästäEkson 15: 44 255 207–44 255 296, 90 emästäEkson 14: 44 255 673–44 255 846, 174 emästäEkson 13: 44 257 350–44 257 544, 195 emästäEkson 12: 44 257 659–44 257 807, 149 emästäEkson 11: 44 257 986–44 258 180, 195 emästäEkson 10: 44 258 413–44 258 623, 211 emästäEkson 9: 44 259 163–44 259 344, 182 emästäEkson 8: 44 259 497–44 259 581, 85 emästäEkson 7: 44 259 809–44 259 932, 124 emästäEkson 6: 44 260 404–44 260 539, 136 emästäEkson 5: 44 260 635–44 260 815, 181 emästäEkson 4: 44 261 575–44 261 636, 62 emästäEkson 3: 44 262 636–44 262 726, 91 emästäEkson 2: 44 262 852–44 262 934, 83 emästäEkson 1: 44 268 054–44 268 135, 82 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 19,7 kb:stä; 2 736 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC4A1

59

SLC4A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,7 kb geenistä SLC4A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A1-geeni: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a1

Vancouver

Dante Labs. SLC4A1-geeni: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test