AtlasGeeni
ITGB2
integrin subunit beta 2
- HGNC 6155↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000160255↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3689↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 21q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 21: 44 885 953–44 920 899 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 34,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 769 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- LFA-1, MAC-1
- Aiemmat symbolit
- CD18, MFI7
- MANE Select -transkripti
- ENST00000652462.1NM_000211.5
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/itgb2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue ITGB2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Leukosyyttien adheesiovaje
- Autosomaalinen resessiivinen
Valkosolujen heikentynyt tarttuminen, joka johtuu muutoksista ITGB2-, SLC35C1- tai FERMT3-geenin molemmissa kopioissa.
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Vakavia muotoja hoidetaan kantasolusiirrolla. Tyypin 2 sairaudessa voi auttaa suun kautta otettava fukoosi, ja antibioottiprofylaksia sekä hammashoito vähentävät infektioita.
ITGB2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 34,9 kb:stä; 2 310 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
ITGB2-geenin sekvensointi
5Helppo
Kuinka vaikea ITGB2-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki ITGB2-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa ITGB2-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 15 %.0,8 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 10 %.44 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta ITGB2-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
60
kohtaa ITGB2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 34,9 kb ITGB2-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 2,8 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (62)
The ITGB2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 38
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 8
- Todennäköisesti patogeeninen 16
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_000211.5(ITGB2):c.1777C>T (p.Arg593Cys) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.562C>T (p.Arg188Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.533C>T (p.Pro178Leu) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.2200G>T (p.Glu734Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.897+1G>A (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.850G>A (p.Gly284Ser) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.817G>A (p.Gly273Arg) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.715G>A (p.Ala239Thr) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.322C>T (p.Arg108Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.295del (p.Ser99fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.186C>A (p.Cys62Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000211.5(ITGB2):c.2070del (p.Asp690fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.2051_2055dup (p.Leu686fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.2036del (p.Gln679fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1759del (p.Arg587fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1725C>A (p.Cys575Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1697del (p.Pro566fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1657+1G>T (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1602C>A (p.Cys534Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1537_1538del (p.Val513fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1491C>A (p.Cys497Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1471C>T (p.Gln491Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1377C>A (p.Cys459Ter) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1367dup (p.Ser457fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_000211.5(ITGB2):c.1275del (p.Phe426fs) (opens in a new tab) | leukocyte adhesion deficiency 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 62 with every other ITGB2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
Geeniin ITGB2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ITGB2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ITGB2-geeni: integrin subunit beta 2. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itgb2
Dante Labs. ITGB2-geeni: integrin subunit beta 2 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itgb2
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa