Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 138 088 505–138 107 419 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 18,9 kb:n alueella
Proteiini
193 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE Select -transkripti
ENST00000421351.4NM_022121.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

PERP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PERP-geenin sijainnin. PERP ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 137 597 962–138 597 961.Kromosomi 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, juoste eteenpäinTNFAIP3PERP: 138 088 505–138 107 419, juoste taaksepäinPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, juoste eteenpäinARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, juoste taaksepäinPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, juoste eteenpäinSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, juoste eteenpäinHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, juoste taaksepäinNHSL1PERP-kaavio: 3 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 3: 138 088 505–138 092 268, 3 764 emästäEkson 2: 138 096 354–138 096 494, 141 emästäEkson 1: 138 107 127–138 107 419, 293 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 18,9 kb:stä; 582 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PERP-geeni: p53 apoptosis effector related to PMP22. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP-geeni: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/perp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test