Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p24.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 214 865–465 255 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 250,4 kb:n alueella
Proteiini
2 099 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
MANE Select -transkripti
ENST00000432829.7NM_203447.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyper-IgE-oireyhtymä

    • Tila, jolle on ominaista kohonnut seerumin IgE-pitoisuus, ihotulehdus ja hengitystieinfektiot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

DOCK8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa DOCK8-geenin sijainnin. DOCK8 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 1–840 059.Kromosomi 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14 469–73 865, juoste taaksepäinWASHC1FOXD4: 116 231–118 417, juoste taaksepäinFOXD4ZNG1A: 119 288–179 147, juoste taaksepäinZNG1ADOCK8: 214 865–465 255, juoste eteenpäinDOCK8KANK1: 470 289–746 105, juoste eteenpäinKANK1DOCK8-kaavio: 48 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 214 865–215 029, 165 emästäEkson 2: 271 627–271 729, 103 emästäEkson 3: 286 461–286 636, 176 emästäEkson 4: 289 510–289 581, 72 emästäEkson 5: 304 581–304 704, 124 emästäEkson 6: 311 954–312 166, 213 emästäEkson 7: 317 043–317 128, 86 emästäEkson 8: 325 671–325 737, 67 emästäEkson 9: 328 022–328 171, 150 emästäEkson 10: 332 398–332 478, 81 emästäEkson 11: 334 225–334 384, 160 emästäEkson 12: 336 582–336 718, 137 emästäEkson 13: 339 006–339 099, 94 emästäEkson 14: 340 159–340 321, 163 emästäEkson 15: 368 018–368 135, 118 emästäEkson 16: 370 230–370 300, 71 emästäEkson 17: 371 428–371 566, 139 emästäEkson 18: 372 185–372 286, 102 emästäEkson 19: 376 210–376 305, 96 emästäEkson 20: 376 977–377 211, 235 emästäEkson 21: 379 771–379 935, 165 emästäEkson 22: 382 513–382 685, 173 emästäEkson 23: 386 331–386 426, 96 emästäEkson 24: 390 471–390 566, 96 emästäEkson 25: 396 785–396 934, 150 emästäEkson 26: 399 146–399 259, 114 emästäEkson 27: 404 918–405 073, 156 emästäEkson 28: 406 930–407 069, 140 emästäEkson 29: 414 782–414 951, 170 emästäEkson 30: 418 068–418 207, 140 emästäEkson 31: 420 401–420 583, 183 emästäEkson 32: 420 949–421 078, 130 emästäEkson 33: 422 048–422 135, 88 emästäEkson 34: 426 885–426 981, 97 emästäEkson 35: 428 362–428 496, 135 emästäEkson 36: 429 702–429 854, 153 emästäEkson 37: 432 166–432 324, 159 emästäEkson 38: 433 875–433 975, 101 emästäEkson 39: 434 783–434 975, 193 emästäEkson 40: 439 245–439 388, 144 emästäEkson 41: 441 286–441 417, 132 emästäEkson 42: 441 875–442 009, 135 emästäEkson 43: 443 427–443 516, 90 emästäEkson 44: 446 370–446 606, 237 emästäEkson 45: 449 784–449 927, 144 emästäEkson 46: 452 011–452 117, 107 emästäEkson 47: 463 517–463 687, 171 emästäEkson 48: 464 159–465 255, 1 097 emästä151015202530354045485′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,4 kb geenin 250,4 kb:stä; 6 300 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DOCK8

98

DOCK8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 250,4 kb geenistä DOCK8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DOCK8-geeni: dedicator of cytokinesis 8. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. DOCK8-geeni: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dock8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test