Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PEPD

peptidase D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 33 386 950–33 521 791 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 134,8 kb:n alueella
Proteiini
493 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000244137.12NM_000285.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PEPD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PEPD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa PEPD-geenin sijainnin. PEPD ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 32 954 371–33 954 370.Kromosomi 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32 875 925–32 972 015, juoste taaksepäinCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, juoste eteenpäinFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, juoste taaksepäinRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, juoste eteenpäinGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, juoste eteenpäinWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, juoste eteenpäinLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, juoste taaksepäinSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, juoste taaksepäinCEBPACEBPG: 33 373 685–33 382 686, juoste eteenpäinCEBPGPEPD: 33 386 950–33 521 791, juoste taaksepäinPEPDCHST8: 33 621 942–33 773 509, juoste eteenpäinCHST8KCTD15: 33 795 933–33 815 763, juoste eteenpäinKCTD15PEPD-kaavio: 15 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 33 386 950–33 387 481, 532 emästäEkson 14: 33 387 890–33 388 081, 192 emästäEkson 13: 33 391 295–33 391 479, 185 emästäEkson 12: 33 401 721–33 401 869, 149 emästäEkson 11: 33 411 672–33 411 749, 78 emästäEkson 10: 33 413 575–33 413 643, 69 emästäEkson 9: 33 462 995–33 463 041, 47 emästäEkson 8: 33 463 987–33 464 062, 76 emästäEkson 7: 33 478 046–33 478 090, 45 emästäEkson 6: 33 489 996–33 490 057, 62 emästäEkson 5: 33 493 290–33 493 337, 48 emästäEkson 4: 33 500 938–33 501 001, 64 emästäEkson 3: 33 511 028–33 511 155, 128 emästäEkson 2: 33 512 593–33 512 776, 184 emästäEkson 1: 33 521 744–33 521 791, 48 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 134,8 kb:stä; 1 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PEPD

20

PEPD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 134,8 kb geenistä PEPD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PEPD-geeni: peptidase D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. PEPD-geeni: peptidase D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pepd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test