Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BTK

Bruton tyrosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 36,7 kb:n alueella
Proteiini
659 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ATK, XLA, PSCTK1
Aiemmat symbolit
AGMX1, IMD1
MANE Select -transkripti
ENST00000308731.8NM_000061.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Agammaglobuliinemia (X-kytketty ja autosomaalinen muoto)

    • X-kytketty agammaglobuliinemia (Brutonin tyyppi, BTK)X-kytkentäinen resessiivinen

      BTK-geenin muutoksista johtuva B-solujen puuttuminen ja hyvin alhaiset vasta-ainepitoisuudet; yleensä koskee poikia muutaman kuukauden iästä alkaen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

BTK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa BTK-geenin sijainnin. BTK ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 100 867 821–101 867 820.Kromosomi XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, juoste taaksepäinNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, juoste taaksepäinXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, juoste eteenpäinARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, juoste taaksepäinTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, juoste eteenpäinTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, juoste eteenpäinCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, juoste eteenpäinDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, juoste taaksepäinTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, juoste taaksepäinTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, juoste taaksepäinBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, juoste eteenpäinRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, juoste eteenpäinRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, juoste taaksepäinGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, juoste eteenpäinARMCX4: 101 418 269–101 535 551, juoste eteenpäinARMCX1: 101 550 411–101 554 704, juoste eteenpäinARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, juoste taaksepäinARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, juoste eteenpäinARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, juoste taaksepäinARMCX2BTK-kaavio: 19 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 101 349 450–101 349 956, 507 emästäEkson 18: 101 353 194–101 353 351, 158 emästäEkson 17: 101 353 870–101 353 988, 119 emästäEkson 16: 101 354 630–101 354 694, 65 emästäEkson 15: 101 356 052–101 356 268, 217 emästäEkson 14: 101 356 784–101 356 955, 172 emästäEkson 13: 101 357 509–101 357 583, 75 emästäEkson 12: 101 358 310–101 358 437, 128 emästäEkson 11: 101 358 617–101 358 696, 80 emästäEkson 10: 101 359 293–101 359 347, 55 emästäEkson 9: 101 360 088–101 360 150, 63 emästäEkson 8: 101 360 568–101 360 755, 188 emästäEkson 7: 101 362 173–101 362 240, 68 emästäEkson 6: 101 362 561–101 362 689, 129 emästäEkson 5: 101 369 998–101 370 079, 82 emästäEkson 4: 101 371 633–101 371 701, 69 emästäEkson 3: 101 374 536–101 374 634, 99 emästäEkson 2: 101 375 144–101 375 314, 171 emästäEkson 1: 101 386 062–101 386 191, 130 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 36,7 kb:stä; 1 980 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BTK

226

BTK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,7 kb geenistä BTK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BTK-geeni: Bruton tyrosine kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. BTK-geeni: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/btk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test