Geeni
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000185883↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 527↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 2 513 952–2 520 218 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 6,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 155 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- VATL, Vma3
- Aiemmat symbolit
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- MANE Select -transkripti
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue ATP6V0C ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ATP6V0C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ATP6V0C-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 6,3 kb:stä; 468 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ATP6V0C
4
ATP6V0C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 6,3 kb geenistä ATP6V0C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.
Geeniin ATP6V0C liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP6V0C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
Näytä 12 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ATP6V0C-geeni: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v0c
Dante Labs. ATP6V0C-geeni: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v0c
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa