Geeni
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000197601↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84188↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p15.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 63,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 515 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ22728, SDR10E1
- Aiemmat symbolit
- MLSTD2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FAR1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FAR1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FAR1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 63,7 kb:stä; 1 548 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FAR1
5
FAR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 3 (60 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Segmental duplications (3 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 63,7 kb geenistä FAR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.
Geeniin FAR1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FAR1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FAR1-geeni: fatty acyl-CoA reductase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/far1
Dante Labs. FAR1-geeni: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/far1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa