Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCDH12

protocadherin 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 141 943 581–141 958 202 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 14,6 kb:n alueella
Proteiini
1 184 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000231484.4NM_016580.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PCDH12. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PCDH12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PCDH12-geenin sijainnin. PCDH12 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 141 450 892–142 450 891.Kromosomi 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 Mb142,4 MbPCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGC5DIAPH1: 141 515 016–141 619 194, juoste taaksepäinDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, juoste taaksepäinHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, juoste eteenpäinRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, juoste taaksepäinFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, juoste taaksepäinARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, juoste taaksepäinPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, juoste eteenpäinDELE1PCDH12: 141 943 581–141 958 202, juoste taaksepäinPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, juoste eteenpäinRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, juoste taaksepäinGNPDA1NDFIP1: 142 108 515–142 171 800, juoste eteenpäinNDFIP1SPRY4: 142 310 420–142 326 455, juoste taaksepäinSPRY4PCDH12-kaavio: 4 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 141 943 581–141 945 805, 2 225 emästäEkson 3: 141 949 432–141 949 583, 152 emästäEkson 2: 141 951 493–141 951 590, 98 emästäEkson 1: 141 954 972–141 958 202, 3 231 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 14,6 kb:stä; 3 555 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCDH12

23

PCDH12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,6 kb geenistä PCDH12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH12-geeni: protocadherin 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcdh12

Vancouver

Dante Labs. PCDH12-geeni: protocadherin 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcdh12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test