Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 223,6 kb:n alueella
Proteiini
375 aminohappoa
Aiemmat symbolit
SIAT6, MRT12
MANE Select -transkripti
ENST00000347631.8NM_006279.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ST3GAL3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ST3GAL3-geenin sijainnin. ST3GAL3 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 43 319 348–44 319 347.Kromosomi 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, juoste eteenpäinTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, juoste eteenpäinMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, juoste eteenpäinCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, juoste taaksepäinELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, juoste taaksepäinMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, juoste eteenpäinSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, juoste taaksepäinHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, juoste eteenpäinPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, juoste eteenpäinKDM4A: 43 650 149–43 931 014, juoste eteenpäinST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, juoste eteenpäinST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, juoste eteenpäinARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, juoste eteenpäinIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, juoste eteenpäinDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, juoste eteenpäinATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, juoste eteenpäinSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, juoste taaksepäinCCDC24: 43 991 352–43 996 529, juoste eteenpäinKLF17: 44 118 821–44 135 387, juoste eteenpäinKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, juoste taaksepäinKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, juoste eteenpäinDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, juoste taaksepäinERI3ST3GAL3-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 43 707 536–43 707 693, 158 emästäEkson 2: 43 736 233–43 736 380, 148 emästäEkson 3: 43 792 102–43 792 149, 48 emästäEkson 4: 43 814 891–43 814 933, 43 emästäEkson 5: 43 838 219–43 838 311, 93 emästäEkson 6: 43 894 383–43 894 477, 95 emästäEkson 7: 43 898 235–43 898 298, 64 emästäEkson 8: 43 899 168–43 899 263, 96 emästäEkson 9: 43 899 541–43 899 727, 187 emästäEkson 10: 43 920 404–43 920 550, 147 emästäEkson 11: 43 920 782–43 920 928, 147 emästäEkson 12: 43 930 132–43 931 159, 1 028 emästä1246810125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 223,6 kb:stä; 1 128 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ST3GAL3

    8

    ST3GAL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 223,6 kb geenistä ST3GAL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ST3GAL3-geeni: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3-geeni: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/st3gal3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test