Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCDH19

protocadherin 19

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 118,6 kb:n alueella
Proteiini
1 148 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1313, EIEE9
Aiemmat symbolit
EFMR
MANE Select -transkripti
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

PCDH19-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PCDH19-geenin sijainnin. PCDH19 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 99 850 959–100 850 958.Kromosomi XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 273, juoste taaksepäinPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, juoste eteenpäinTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, juoste taaksepäinTSPAN6SRPX2: 100 644 195–100 675 788, juoste eteenpäinSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, juoste taaksepäinSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, juoste eteenpäinCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, juoste taaksepäinNOX1PCDH19-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 246 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 100 291 644–100 296 875, 5 232 emästäEkson 5: 100 341 903–100 342 075, 173 emästäEkson 4: 100 350 646–100 350 704, 59 emästäEkson 3: 100 402 524–100 402 851, 328 emästäEkson 2: 100 403 524–100 403 664, 141 emästäEkson 1: 100 406 451–100 410 273, 3 823 emästä64215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,8 kb geenin 118,6 kb:stä; 3 447 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCDH19

302

PCDH19-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 118,6 kb geenistä PCDH19, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH19-geeni: protocadherin 19. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19-geeni: protocadherin 19 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcdh19

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test