Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.33 and Yp11.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 2 219 506–2 500 976 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 281,5 kb:n alueella
Proteiini
330 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE Select -transkripti
ENST00000334651.11NM_145177.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    DHRSX-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa DHRSX-geenin sijainnin. DHRSX ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 1 860 241–2 860 240.Kromosomi XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2 219 506–2 500 976, juoste taaksepäinDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, juoste taaksepäinZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, juoste eteenpäinCD99XG: 2 751 798–2 816 500, juoste eteenpäinXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, juoste eteenpäinGYG2DHRSX-kaavio: 7 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEkson 7: 2 219 506–2 221 229, 1 724 emästäEkson 6: 2 243 023–2 243 230, 208 emästäEkson 5: 2 266 740–2 266 947, 208 emästäEkson 4: 2 291 502–2 291 603, 102 emästäEkson 3: 2 408 745–2 408 813, 69 emästäEkson 2: 2 425 197–2 425 304, 108 emästäEkson 1: 2 500 817–2 500 976, 160 emästä76543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 281,5 kb:stä; 993 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin DHRSX liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DHRSX voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHRSX-geeni: dehydrogenase/reductase X-linked. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX-geeni: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dhrsx

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test