Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 155 139 891–155 140 531 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 0,6 kb:n alueella
Proteiini
92 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC34275, MGC125904, MGC125905
MANE Select -transkripti
ENST00000368400.5NM_153741.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DPM3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DPM3-geenin sijainnin. DPM3 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 154 640 211–155 640 210.Kromosomi 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, juoste taaksepäinKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, juoste taaksepäinPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, juoste taaksepäinPYGO2: 154 957 025–154 963 853, juoste taaksepäinSHC1: 154 962 284–154 974 452, juoste taaksepäinSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, juoste eteenpäinCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, juoste eteenpäinFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, juoste eteenpäinLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, juoste eteenpäinDCST2: 155 018 520–155 033 781, juoste taaksepäinDCST1: 155 033 824–155 050 930, juoste eteenpäinADAM15: 155 050 566–155 062 780, juoste eteenpäinADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, juoste eteenpäinEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, juoste eteenpäinEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, juoste eteenpäinEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, juoste eteenpäinEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, juoste eteenpäinSLC50A1DPM3: 155 139 891–155 140 531, juoste taaksepäinDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, juoste taaksepäinKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, juoste taaksepäinTRIM46: 155 173 787–155 184 971, juoste eteenpäinMUC1: 155 185 824–155 192 916, juoste taaksepäinMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, juoste taaksepäinMTX1: 155 208 695–155 213 824, juoste eteenpäinGBA1: 155 231 270–155 245 178, juoste taaksepäinGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, juoste taaksepäinENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, juoste taaksepäinSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, juoste taaksepäinCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, juoste eteenpäinHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, juoste taaksepäinFDPS: 155 304 786–155 320 666, juoste eteenpäinFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, juoste eteenpäinRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, juoste taaksepäinASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, juoste eteenpäinMSTO1: 155 626 755–155 648 640, juoste taaksepäinDPM3-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 155 139 891–155 140 245, 355 emästäEkson 1: 155 140 491–155 140 531, 41 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,4 kb geenin 0,6 kb:stä; 279 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DPM3

11

DPM3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 0,6 kb geenistä DPM3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DPM3-geeni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. DPM3-geeni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dpm3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test