Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 15,2 kb:n alueella
Proteiini
119 aminohappoa
Aiemmat symbolit
MEF2BNB
MANE Select -transkripti
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BORCS8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BORCS8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa BORCS8-geenin sijainnin. BORCS8 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 18 684 529–19 684 528.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, juoste eteenpäinCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, juoste taaksepäinCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, juoste eteenpäinUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, juoste taaksepäinGDF1: 18 868 545–18 896 158, juoste taaksepäinCOPE: 18 899 511–18 919 407, juoste taaksepäinCOPE: 18 907 013–18 934 397, juoste taaksepäinDDX49: 18 919 667–18 929 189, juoste eteenpäinDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, juoste taaksepäinHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, juoste taaksepäinSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, juoste eteenpäinARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, juoste eteenpäinSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, juoste taaksepäinMEF2B: 19 145 563–19 192 589, juoste taaksepäinMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, juoste taaksepäinBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 176 906–19 192 152, juoste taaksepäinBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, juoste eteenpäinRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, juoste taaksepäinNCAN: 19 211 948–19 252 247, juoste eteenpäinHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, juoste taaksepäinHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, juoste taaksepäinTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, juoste taaksepäinSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, juoste eteenpäinMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, juoste eteenpäinGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, juoste taaksepäinTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, juoste eteenpäinNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, juoste eteenpäinYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, juoste eteenpäinCILP2: 19 538 248–19 546 659, juoste eteenpäinPBX4: 19 561 707–19 618 746, juoste taaksepäinPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, juoste taaksepäinLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, juoste taaksepäinGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, juoste taaksepäinATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, juoste eteenpäinZNF101BORCS8-kaavio: 6 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 19 176 906–19 177 460, 555 emästäEkson 5: 19 180 686–19 180 761, 76 emästäEkson 4: 19 182 573–19 182 683, 111 emästäEkson 3: 19 186 034–19 186 098, 65 emästäEkson 2: 19 186 893–19 187 005, 113 emästäEkson 1: 19 192 081–19 192 152, 72 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 15,2 kb:stä; 360 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BORCS8

1

BORCS8-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,2 kb geenistä BORCS8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Geeniin BORCS8 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BORCS8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BORCS8-geeni: BLOC-1 related complex subunit 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. BORCS8-geeni: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/borcs8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test