Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 79 914 814–79 947 553 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 32,7 kb:n alueella
Proteiini
314 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CT118
Aiemmat symbolit
STGD2, STGD3, SCA34
MANE Select -transkripti
ENST00000369816.5NM_022726.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

  • Stargardtin tauti

    • ELOVL4-liittyvä makulopatiaAutosomaalinen dominantti

      Dominoivasti periytyvä Stargardtin tautia muistuttava makuladystrofia, joka johtuu ELOVL4-geenin muutoksista.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Perinnöllinen maculadystrofia, joka liittyy useimmiten ABCA4-geeniin. Siihen liittyy lipofuskiinin kertymistä ja keskinäön asteittaista heikkenemistä.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

ELOVL4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ELOVL4-geenin sijainnin. ELOVL4 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 79 431 184–80 431 183.Kromosomi 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79 484 991–79 545 138, juoste taaksepäinLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, juoste eteenpäinSH3BGRL2ELOVL4: 79 914 814–79 947 553, juoste taaksepäinELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, juoste eteenpäinTTKBCKDHB: 80 106 626–80 384 773, juoste eteenpäinBCKDHBELOVL4-kaavio: 6 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 79 914 814–79 916 883, 2 070 emästäEkson 5: 79 919 420–79 919 547, 128 emästäEkson 4: 79 921 625–79 921 796, 172 emästäEkson 3: 79 924 952–79 925 032, 81 emästäEkson 2: 79 926 194–79 926 381, 188 emästäEkson 1: 79 947 180–79 947 553, 374 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 32,7 kb:stä; 945 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ELOVL4

9

ELOVL4-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 32,7 kb geenistä ELOVL4, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ELOVL4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ELOVL4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ELOVL4-geeni: ELOVL fatty acid elongase 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. ELOVL4-geeni: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/elovl4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test