Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EXOSC5

exosome component 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 41 386 374–41 397 359 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 11 kb:n alueella
Proteiini
235 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
MANE Select -transkripti
ENST00000221233.9NM_020158.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EXOSC5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EXOSC5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa EXOSC5-geenin sijainnin. EXOSC5 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 40 891 867–41 891 866.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, juoste eteenpäinCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, juoste eteenpäinCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, juoste eteenpäinCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, juoste eteenpäinCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, juoste eteenpäinCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, juoste eteenpäinAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, juoste eteenpäinHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, juoste taaksepäinCCDC97: 41 310 149–41 334 014, juoste eteenpäinCCDC97: 41 350 853–41 425 001, juoste eteenpäinTMEM91: 41 350 885–41 384 742, juoste eteenpäinTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, juoste taaksepäinEXOSC5: 41 386 374–41 397 359, juoste taaksepäinEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, juoste eteenpäinBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, juoste taaksepäinDMAC2: 41 431 317–41 440 717, juoste taaksepäinDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, juoste eteenpäinCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, juoste eteenpäinCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, juoste taaksepäinCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, juoste taaksepäinCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, juoste eteenpäinCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, juoste eteenpäinCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, juoste eteenpäinCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, juoste eteenpäinCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, juoste taaksepäinLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, juoste eteenpäinDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, juoste eteenpäinRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, juoste eteenpäinCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, juoste eteenpäinEXOSC5-kaavio: 6 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 41 386 374–41 386 725, 352 emästäEkson 5: 41 387 514–41 387 603, 90 emästäEkson 4: 41 389 765–41 389 905, 141 emästäEkson 3: 41 391 841–41 391 962, 122 emästäEkson 2: 41 392 867–41 392 980, 114 emästäEkson 1: 41 397 181–41 397 359, 179 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 11 kb:stä; 708 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXOSC5

2

EXOSC5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11 kb geenistä EXOSC5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC5-geeni: exosome component 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. EXOSC5-geeni: exosome component 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/exosc5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test