Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STRA6

signaling receptor and transporter of retinol STRA6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 74 179 466–74 202 787 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 23,3 kb:n alueella
Proteiini
667 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLC69A1, FLJ12541
MANE Select -transkripti
ENST00000395105.9NM_022369.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

STRA6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa STRA6-geenin sijainnin. STRA6 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 73 691 127–74 691 126.Kromosomi 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbCD276: 73 683 966–73 714 519, juoste eteenpäinCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, juoste taaksepäinINSYN1TBC1D21: 73 873 564–73 889 214, juoste eteenpäinTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, juoste eteenpäinLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, juoste taaksepäinSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, juoste eteenpäinPMLGOLGA6A: 74 069 857–74 082 550, juoste taaksepäinGOLGA6AISLR2: 74 100 311–74 138 540, juoste eteenpäinISLR2ISLR: 74 172 414–74 176 872, juoste eteenpäinISLRSTRA6: 74 179 466–74 202 787, juoste taaksepäinSTRA6CCDC33: 74 202 705–74 336 472, juoste eteenpäinCCDC33CYP11A1: 74 337 746–74 367 884, juoste taaksepäinCYP11A1SEMA7A: 74 409 289–74 433 965, juoste taaksepäinSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, juoste taaksepäinUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, juoste eteenpäinARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, juoste eteenpäinCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, juoste taaksepäinEDC3STRA6-kaavio: 19 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 74 179 466–74 180 243, 778 emästäEkson 18: 74 180 782–74 180 937, 156 emästäEkson 17: 74 181 295–74 181 458, 164 emästäEkson 16: 74 182 161–74 182 262, 102 emästäEkson 15: 74 182 343–74 182 460, 118 emästäEkson 14: 74 183 856–74 183 989, 134 emästäEkson 13: 74 184 980–74 185 055, 76 emästäEkson 12: 74 189 115–74 189 277, 163 emästäEkson 11: 74 190 840–74 190 901, 62 emästäEkson 10: 74 191 167–74 191 243, 77 emästäEkson 9: 74 191 424–74 191 491, 68 emästäEkson 8: 74 193 800–74 193 922, 123 emästäEkson 7: 74 195 302–74 195 468, 167 emästäEkson 6: 74 195 652–74 195 675, 24 emästäEkson 5: 74 196 008–74 196 147, 140 emästäEkson 4: 74 197 338–74 197 423, 86 emästäEkson 3: 74 197 752–74 197 818, 67 emästäEkson 2: 74 202 155–74 202 282, 128 emästäEkson 1: 74 202 713–74 202 787, 75 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 23,3 kb:stä; 2 004 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STRA6

17

STRA6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,3 kb geenistä STRA6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STRA6-geeni: signaling receptor and transporter of retinol STRA6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stra6

Vancouver

Dante Labs. STRA6-geeni: signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stra6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test