Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBCD

tubulin folding cofactor D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 193,9 kb:n alueella
Proteiini
1 192 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000355528.9NM_005993.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBCD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBCD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TBCD-geenin sijainnin. TBCD ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 82 348 990–83 348 989.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82 359 246–82 363 775, juoste eteenpäinTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, juoste eteenpäinUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, juoste taaksepäinOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, juoste eteenpäinHEXDCYBC1: 82 440 351–82 450 829, juoste taaksepäinCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, juoste eteenpäinNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, juoste eteenpäinFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, juoste taaksepäinWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, juoste taaksepäinRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, juoste eteenpäinFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, juoste eteenpäinFN3KTBCD: 82 752 065–82 945 914, juoste eteenpäinTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, juoste taaksepäinZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, juoste taaksepäinQTGALMETRNL: 83 079 583–83 095 125, juoste eteenpäinMETRNLTBCD-kaavio: 39 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 82 752 065–82 752 377, 313 emästäEkson 2: 82 756 165–82 756 215, 51 emästäEkson 3: 82 763 965–82 764 062, 98 emästäEkson 4: 82 766 267–82 766 368, 102 emästäEkson 5: 82 768 420–82 768 566, 147 emästäEkson 6: 82 772 452–82 772 507, 56 emästäEkson 7: 82 781 589–82 781 721, 133 emästäEkson 8: 82 797 757–82 797 802, 46 emästäEkson 9: 82 800 864–82 800 996, 133 emästäEkson 10: 82 805 875–82 806 011, 137 emästäEkson 11: 82 807 608–82 807 668, 61 emästäEkson 12: 82 809 708–82 809 782, 75 emästäEkson 13: 82 814 840–82 814 934, 95 emästäEkson 14: 82 870 224–82 870 380, 157 emästäEkson 15: 82 884 145–82 884 202, 58 emästäEkson 16: 82 889 668–82 889 697, 30 emästäEkson 17: 82 893 547–82 893 632, 86 emästäEkson 18: 82 900 651–82 900 731, 81 emästäEkson 19: 82 903 405–82 903 478, 74 emästäEkson 20: 82 905 936–82 906 053, 118 emästäEkson 21: 82 907 761–82 907 821, 61 emästäEkson 22: 82 909 285–82 909 307, 23 emästäEkson 23: 82 911 758–82 911 789, 32 emästäEkson 24: 82 920 556–82 920 618, 63 emästäEkson 25: 82 921 501–82 921 577, 77 emästäEkson 26: 82 923 652–82 923 733, 82 emästäEkson 27: 82 924 939–82 925 057, 119 emästäEkson 28: 82 926 400–82 926 491, 92 emästäEkson 29: 82 927 186–82 927 323, 138 emästäEkson 30: 82 927 905–82 927 988, 84 emästäEkson 31: 82 929 113–82 929 271, 159 emästäEkson 32: 82 929 362–82 929 500, 139 emästäEkson 33: 82 930 522–82 930 643, 122 emästäEkson 34: 82 932 658–82 932 735, 78 emästäEkson 35: 82 937 271–82 937 360, 90 emästäEkson 36: 82 938 049–82 938 136, 88 emästäEkson 37: 82 939 367–82 939 476, 110 emästäEkson 38: 82 941 399–82 941 483, 85 emästäEkson 39: 82 942 449–82 945 914, 3 466 emästä15101520253035395′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 193,9 kb:stä; 3 579 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBCD

28

TBCD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 193,9 kb geenistä TBCD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBCD-geeni: tubulin folding cofactor D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. TBCD-geeni: tubulin folding cofactor D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbcd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test