Geeni
DPH5
diphthamide biosynthesis 5
- HGNC 24270↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000117543↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 51611↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p21.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 100 989 623–101 025 784 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 36,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 285 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CGI-30
- MANE Select -transkripti
- ENST00000370109.8NM_015958.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DPH5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DPH5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DPH5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 36,2 kb:stä; 858 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DPH5
2
DPH5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 36,2 kb geenistä DPH5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.
Geeniin DPH5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DPH5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Cerebral palsy
- Grand mal seizures
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DPH5-geeni: diphthamide biosynthesis 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dph5
Dante Labs. DPH5-geeni: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dph5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa