Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Eksonit
57 eksonia 81,1 kb:n alueella
Proteiini
2 477 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SPTAN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SPTAN1-geenin sijainnin. SPTAN1 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 128 093 125–129 093 124.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, juoste eteenpäinSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, juoste taaksepäinPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, juoste eteenpäinLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, juoste eteenpäinBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, juoste taaksepäinCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, juoste eteenpäinDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, juoste taaksepäinGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, juoste eteenpäinSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, juoste taaksepäinTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, juoste eteenpäinCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, juoste eteenpäinSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, juoste eteenpäinURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, juoste eteenpäinCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, juoste eteenpäinODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, juoste eteenpäinGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, juoste eteenpäinSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, juoste taaksepäinDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, juoste eteenpäinSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, juoste eteenpäinPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, juoste taaksepäinZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, juoste taaksepäinZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, juoste eteenpäinTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, juoste eteenpäinENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, juoste taaksepäinSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, juoste taaksepäinKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, juoste taaksepäinLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, juoste eteenpäinLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, juoste eteenpäinPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, juoste eteenpäinDOLK: 128 945 530–128 947 603, juoste taaksepäinDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, juoste eteenpäinNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, juoste taaksepäinSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, juoste eteenpäinMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, juoste eteenpäinDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, juoste taaksepäinCRATSPTAN1-kaavio: 57 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 50: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 128 552 587–128 552 696, 110 emästäEkson 2: 128 566 738–128 566 977, 240 emästäEkson 3: 128 568 772–128 568 897, 126 emästäEkson 4: 128 574 675–128 574 815, 141 emästäEkson 5: 128 575 199–128 575 345, 147 emästäEkson 6: 128 576 823–128 576 956, 134 emästäEkson 7: 128 577 129–128 577 273, 145 emästäEkson 8: 128 577 352–128 577 506, 155 emästäEkson 9: 128 578 110–128 578 245, 136 emästäEkson 10: 128 579 637–128 579 738, 102 emästäEkson 11: 128 580 922–128 581 059, 138 emästäEkson 12: 128 581 782–128 581 892, 111 emästäEkson 13: 128 582 479–128 582 556, 78 emästäEkson 14: 128 582 694–128 582 849, 156 emästäEkson 15: 128 583 077–128 583 281, 205 emästäEkson 16: 128 583 788–128 583 969, 182 emästäEkson 17: 128 584 282–128 584 525, 244 emästäEkson 18: 128 584 721–128 584 843, 123 emästäEkson 19: 128 585 748–128 585 965, 218 emästäEkson 20: 128 587 606–128 587 698, 93 emästäEkson 21: 128 588 809–128 588 943, 135 emästäEkson 22: 128 591 477–128 591 625, 149 emästäEkson 23: 128 592 983–128 593 042, 60 emästäEkson 24: 128 594 175–128 594 373, 199 emästäEkson 25: 128 598 400–128 598 504, 105 emästäEkson 26: 128 598 963–128 598 986, 24 emästäEkson 27: 128 600 080–128 600 115, 36 emästäEkson 28: 128 603 543–128 603 590, 48 emästäEkson 29: 128 604 326–128 604 417, 92 emästäEkson 30: 128 605 034–128 605 178, 145 emästäEkson 31: 128 605 296–128 605 477, 182 emästäEkson 32: 128 607 604–128 607 703, 100 emästäEkson 33: 128 607 852–128 608 049, 198 emästäEkson 34: 128 608 130–128 608 276, 147 emästäEkson 35: 128 608 874–128 608 977, 104 emästäEkson 36: 128 609 122–128 609 284, 163 emästäEkson 37: 128 609 651–128 609 665, 15 emästäEkson 38: 128 611 714–128 611 845, 132 emästäEkson 39: 128 612 109–128 612 246, 138 emästäEkson 40: 128 613 381–128 613 485, 105 emästäEkson 41: 128 615 632–128 615 840, 209 emästäEkson 42: 128 617 640–128 617 760, 121 emästäEkson 43: 128 617 987–128 618 108, 122 emästäEkson 44: 128 618 871–128 619 003, 133 emästäEkson 45: 128 621 158–128 621 256, 99 emästäEkson 46: 128 624 328–128 624 487, 160 emästäEkson 47: 128 625 103–128 625 179, 77 emästäEkson 48: 128 625 769–128 625 978, 210 emästäEkson 49: 128 626 391–128 626 687, 297 emästäEkson 50: 128 627 386–128 627 498, 113 emästäEkson 51: 128 627 925–128 627 942, 18 emästäEkson 52: 128 630 321–128 630 375, 55 emästäEkson 53: 128 632 127–128 632 323, 197 emästäEkson 54: 128 632 431–128 632 484, 54 emästäEkson 55: 128 632 572–128 632 718, 147 emästäEkson 56: 128 632 808–128 632 955, 148 emästäEkson 57: 128 633 209–128 633 662, 454 emästä11020304050575′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 81,1 kb:stä; 7 434 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPTAN1

62

SPTAN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 81,1 kb geenistä SPTAN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTAN1-geeni: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. SPTAN1-geeni: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sptan1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test