Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p13
Koordinaatit
Kromosomi 11: 35 251 205–35 419 558 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 168,4 kb:n alueella
Proteiini
574 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
MANE Select -transkripti
ENST00000278379.9NM_004171.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    SLC1A2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SLC1A2-geenin sijainnin. SLC1A2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 34 835 382–35 835 381.Kromosomi 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34 853 094–34 916 520, juoste taaksepäinAPIPPDHX: 34 915 829–35 021 339, juoste eteenpäinPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, juoste eteenpäinCD44SLC1A2: 35 251 205–35 419 558, juoste taaksepäinSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, juoste taaksepäinPAMR1FJX1: 35 618 460–35 620 865, juoste eteenpäinFJX1TRIM44: 35 662 406–35 818 007, juoste eteenpäinTRIM44SLC1A2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 35 251 205–35 260 965, 9 761 emästäEkson 10: 35 265 527–35 265 758, 232 emästäEkson 9: 35 280 867–35 281 001, 135 emästäEkson 8: 35 286 757–35 286 951, 195 emästäEkson 7: 35 292 287–35 292 520, 234 emästäEkson 6: 35 301 519–35 301 645, 127 emästäEkson 5: 35 306 074–35 306 242, 169 emästäEkson 4: 35 312 198–35 312 448, 251 emästäEkson 3: 35 315 023–35 315 175, 153 emästäEkson 2: 35 317 377–35 317 516, 140 emästäEkson 1: 35 418 950–35 419 558, 609 emästä1110864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 12 kb geenin 168,4 kb:stä; 1 725 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: SLC1A2

    6

    SLC1A2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 168,4 kb geenistä SLC1A2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 12 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SLC1A2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC1A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 39 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC1A2-geeni: solute carrier family 1 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. SLC1A2-geeni: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc1a2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test