Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UGP2

UDP-glucose pyrophosphorylase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p15
Koordinaatit
Kromosomi 2: 63 841 896–63 891 560 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 49,7 kb:n alueella
Proteiini
508 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UGPP1, SVUGP2
Aiemmat symbolit
UGP1
MANE Select -transkripti
ENST00000337130.10NM_006759.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    UGP2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa UGP2-geenin sijainnin. UGP2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 63 366 728–64 366 727.Kromosomi 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbWDPCP: 63 119 559–63 827 843, juoste taaksepäinWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, juoste eteenpäinMDH1UGP2: 63 841 896–63 891 560, juoste eteenpäinUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, juoste taaksepäinVPS54PELI1: 64 092 543–64 144 473, juoste taaksepäinPELI1UGP2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 63 841 896–63 842 204, 309 emästäEkson 2: 63 856 306–63 856 433, 128 emästäEkson 3: 63 857 829–63 857 936, 108 emästäEkson 4: 63 882 466–63 882 651, 186 emästäEkson 5: 63 883 960–63 884 093, 134 emästäEkson 6: 63 885 589–63 885 886, 298 emästäEkson 7: 63 886 341–63 886 538, 198 emästäEkson 8: 63 887 402–63 887 644, 243 emästäEkson 9: 63 890 081–63 890 185, 105 emästäEkson 10: 63 891 120–63 891 560, 441 emästä12468105′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 49,7 kb:stä; 1 527 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä UGP2

    1

    UGP2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 49,7 kb geenistä UGP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UGP2-geeni: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ugp2

    Vancouver

    Dante Labs. UGP2-geeni: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ugp2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test