Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FGF12

fibroblast growth factor 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q28-q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 192 139 390–192 727 541 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 588,2 kb:n alueella
Proteiini
181 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FHF1
Aiemmat symbolit
FGF12B
MANE Select -transkripti
ENST00000445105.7NM_004113.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    FGF12-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa FGF12-geenin sijainnin. FGF12 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 191 551 238–193 315 693.Kromosomi 33q28-q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29192 Mb192,5 Mb193 MbFGF12: 192 139 390–192 727 541, juoste taaksepäinFGF12MB21D2: 192 796 679–192 918 265, juoste taaksepäinMB21D2PLAAT1: 193 240 613–193 343 728, juoste eteenpäinPLAAT1ATP13A5: 193 274 789–193 378 820, juoste taaksepäinATP13A5FGF12-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 192 139 390–192 144 127, 4 738 emästäEkson 5: 192 170 458–192 170 656, 199 emästäEkson 4: 192 335 361–192 335 464, 104 emästäEkson 3: 192 360 428–192 360 538, 111 emästäEkson 2: 192 727 181–192 727 323, 143 emästäEkson 1: 192 727 484–192 727 541, 58 emästä6515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 588,2 kb:stä; 546 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FGF12

    3

    FGF12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 588,2 kb geenistä FGF12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FGF12-geeni: fibroblast growth factor 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgf12

    Vancouver

    Dante Labs. FGF12-geeni: fibroblast growth factor 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgf12

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test