Geeni
SCN8A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- HGNC 10596(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000196876(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6334(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q13.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 51 591 233–51 812 864 (GRCh38)
- Eksonit
- 27 eksonia 221,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 980 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
- Aiemmat symbolit
- MED
- MANE Select -transkripti
- ENST00000627620.5NM_001330260.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SCN8A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Epilepsia (laaja paneeli)
- Epilepsia
Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä
Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
SCN8A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 11,6 kb geenin 221,6 kb:stä; 5 943 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SCN8A
164
SCN8A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 221,6 kb geenistä SCN8A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,6 kb eksoneja.
Geeniin SCN8A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SCN8A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
Näytä 83 piirrettä lisää
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive compulsive behavior
- Attention deficit
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with focal spike waves
- EEG with multifocal slow activity
- Focal clonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- IQ less than 20
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor hand-eye coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Severe temper tantrums
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed fine motor development
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Language impairment
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis on one side of body
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Psychomotor deterioration
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SCN8A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn8a
Dante Labs. SCN8A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn8a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa